MAŁGOSIA PÓŹNIECKA

…”Pod koniec marca b.r. u mojej córki lekarze zdiagnozowali niezmiernie rzadką chorobę genetyczną- chorobę Canavan.
Diagnozę lekarze postawili dosyć szybko, w dziecięcym szpitalu w Warszawie przy ul. Niekłańskiej” – mówi tata Małgosi.

Przyczyny choroby należy szukać w mutacji genu (ASPA) odpowiedzialnego za prawidłową gospodarkę enzymem N-acetyloaspartazą. Gdy występuje niedobór tego enzymu dochodzi do gromadzenia się metabolitu mózgowego, zwanego acetyloasparginianem. To zaś prowadzi do zwyrodnienia istoty białej i szarej mózgu i stopniowego niszczenia mózgu.

Jest to choroba niezmiernie rzadka, aby zaistniała oboje rodziców muszą przekazać dziecku tą samą wersję uszkodzonego genu , co zdarza się w naturze raz na milion…

Ogólnie, dzieci z chorobą Canavan nie chodzą, nie mówią, nie potrafią same jeść, źle widzą (lub wcale), często nie trzymają sztywno głowy, a ich rozwój fizyczny zatrzymany jest na poziomie kilku miesięcznego dziecka. Natomiast umysłowy mniej więcej znajduje się na poziomie adekwatnym do wieku. Rodzice dzieci dotkniętych tą chorobą twierdzą, że są one jakby uwięzione w swoim ciele. Nie potrafią mówić, ale na swój sposób chcą komunikować się ze światem – minimalnymi gestami, mimiką.

Lekarze w Polsce, Europie są bezradni. Choroba jest na ten moment nieuleczalna, można jedynie łagodzić jej objawy poprzez podawanie silnych leków. Jednak profesorowie w Stanach Zjednoczonych opracowują nowatorską terapie genową, która jest wielką nadzieją dla wszystkich dzieci dotkniętych tą chorobą!

„Jesteśmy w kontakcie z tymi lekarzami, dotychczasowe badania są bardzo obiecujące, obecnie w USA trwają procesy prawne, które mają dopuścić tą terapie do fazy stosowania u dzieci. Będzie to rewolucja w medycynie, gdyż sam sposób podania właściwego genu poprzez odpowiednio spreparowane wirusy może być też szansą w leczeniu innych chorób” – mówią rodzice dziewczynki.

Terapia jest jednak bardzo kosztowna. Prostym słowem ujmując będzie to operacja na otwartym mózgu, gdzie znajduje się 6 woreczków z genami, do każdego z nich trzeba będzie podać właściwie spreparowany gen, ze wstępnych informacji jakich uzyskali rodzice koszt leczenia to ok  50 000 USD, do tego dojdą koszty ewentualnego rocznego pobytu Małgosi w Stanach Zjednoczonych, czyli ponad 200 000 tysięcy zł.

„Nasza 10 miesięczna Małgosia jest najmłodszym dzieckiem w Polsce i jedną z najmłodszych na świecie obciążonych tą chorobą, ale jest to też jej wielka szansa. Małgosia ma obecnie stałą rehabilitację, walczymy o jej jak najlepsze zdrowie i formę, gdyż zastosowanie terapii w jej tak młodym wieku mogłoby całkowicie odwrócić chorobę i wygrać tą ciężką walkę!” – mówią rodzice dziewczynki.

Dlatego też, apelujemy do Państwa o wsparcie i wpłacanie darowizn, na rzecz małej Małgosi. Prosimy przyłączcie się jak najszybciej do pomocy!!!

🙂 Do tej pory udało się :

  • wpłacić kolejne fundusze na leczenie, listopad
  • przekazać środki finansowe na leczenie, październik
  • wpłacić kolejne fundusze na leczenie, wrzesień
  • przekazać paczkę urodzinową z art. spożywczymi, zabawkami, ubrankami, kosmetykami, art. higienicznymi oraz śr. czystości, wrzesień
  • wpłacić fundusze na leczenie, wrzesień
  • przekazać środki finansowe na leczenie terapią genową, sierpień