MARTUSIA SUJKA

Martusia urodziła się 14.02.2015r, zdiagnozowana: deficyt liazy adenylobursztynianowej, to bardzo rzadko występujące wrodzone zaburzenie metabolizmu. Wynikiem mutacji powodującej chorobę jest wysoki poziom toksycznych substancji, które doprowadzają do uszkodzenia mózgu.
„U naszej córeczki występuje padaczka lekooporna, opóźnienie rozwoju ruchowego, niedowład wiotki czterokończynowy, jest dzieckiem leżącym, naszą królewną…
Nie ma skutecznej metody leczenia, prowadzona jest terapia objawowa, podtrzymująca i mająca na celu opanowanie napadów padaczkowych” – mówi mama Martusi.
Choroba, którą zdiagnozowano jest ultrarzadką chorobą, stwierdzono 7 przypadków w Polsce i mniej niż 100 osób na świecie. Dzielna śpiąca królewna.
„Martusia urodziła się w Walentynki 14.02.2015 roku, Apgar po 1min 9/10 po 5min. 10/10, masa ciała 2840g. Śliczna nasza kochana córeczka, zdrowa tak wówczas myśleliśmy… szczęśliwi wróciliśmy po 3 dniach od porodu do domu z naszą ukochaną córeczką. W 6 tygodniu życia trafiliśmy do Szpitala na miesiąc z podejrzeniem padaczki – miarowe drgawki trwające do kilka minut, występujące kilka razy dziennie. Po dokonaniu szeregu specjalistycznych badań pełni obaw o naszą piękną królewnę rozpoczęliśmy walkę, którą toczymy cały czas, nie poddając się!!!
Dzielna królewna kilkanaście razy hospitalizowana ze względu na występujące stany padaczkowe, napady występujące nawet do czterech godzin (drganie ręki i nogi) W 16 miesiącu życia włączono w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie leczenie Synakhten – uzyskując ustąpienie napadów, a następnie pogorszenie stanu i nasilenie napadów. Cały czas była prowadzona diagnostyka w celu zdiagnozowania choroby, miała wykonaną biopsję mięśnia uda” – mówią rodzice Martusi.
Ze względu na występujące cały czas napady padaczkowe zdecydowano o leczeniu dietą ketogenną, którą Marta przyjmiuje od marca 2017. Pomimo diety napady występują codziennie. Założono także PEG (karmienie dożołądkowe), aby mogła otrzymywać posiłki, gdyż napady spowodowały, iż Martusia nie ma siły samodzielnie przyjmować posiłków.

Intensywna rehabilitacja przynosi efekty. Dzięki niej Marta nie ma przykurczy mięśni. Jej ciało jest gotowe do działania. Czeka tylko na właściwe impulsy z mózgu, który wciąż pozostaje zagadką dla medycyny, nawet mocno uszkodzony… Na chorobę Marty nie ma lekarstwa. Pozostaje terapia objawowa. Rehabilitacja, jak również korzystanie ze wsparcia neurologopedy, pedagoga wspomagającego rozwój, osteopaty i refleksologa są niezbędne dla rozwoju małej Marty. Wierzymy, że z Państwa pomocą uda nam się kontynuować rehabilitację.
Koszty miesięcznego leczenia są bardzo wysokie ( leki przeciwpadaczkowe, enema, kanki doodbytnicze, strzykawki 20ml, probiotyki, cewniki do ssaka CH10, gaziki i opatrunki kendall do pega, pampersy, podkłady.
Koszty zajęć rehabilitacyjnych to ok 500 zł tygodniowo.
Dieta ketogenna wymaga kupowania specjalnie dobranych produktów m.in. olej rzepakowy, oliwa z oliwek, olej lniany itp., masło klarowane ghee, herbatki ziołowe itd.

Dlatego też, apelujemy do Państwa o wsparcie i wpłacanie darowizn, na rzecz małej Martusi. Prosimy przyłączcie się jak najszybciej do pomocy!!!

🙂 Do tej pory udało się 🙂

  • przekazać fundusze na leczenie, sierpień