Jakub i Jan Brylowscy
Województwo: Pomorskie
Urodzeni: Jakub 18.09.2012 roku,
Jan 29.01.2018 roku
Diagnoza: Rzadka choroba metaboliczna - Deficyt Liazy Adenylobursztynianowej-ADSL, padaczka lekooporna, opóźnienie psychoruchowe.
Cel zbiórki: zebranie środków na dalszą rehabilitację, na turnus rehabilitacyjny (dla obu chłopców 12 tyś zł) i środków na zajęcia logopedyczne.
Wynikiem mutacji powodującej chorobę jest wysoki poziom toksycznych substancji, które doprowadzają do uszkodzenia mózgu. Stwierdza się wtedy następujące objawy: niepełnosprawność umysłowa umiarkowanego i ciężkiego stopnia, zachowania autystyczne, opóźnienie rozwoju ruchowego z towarzyszącymi napadami padaczkowymi, wiotkość mięśni szyi i korpusu, niewyraźna mowa, opóźnienie wzrostu, nadmierne napięcie rąk i stóp, zaburzenia autystyczne: wykonywanie ruchów prania, stałe manipulacje zabawkami, klaskanie, grymasy, pocieranie nogami, nieadekwatny śmiech; zachowania agresywne, samookaleczanie, napady złości, impulsywność, nadpobudliwość, krótki czas koncentracji, nadwrażliwość na światło i hałas, zanik mięśni i trudności w karmieniu. Rokowanie w deficycie liazy adenylobursztynianowej nie jest pomyślne. Nie ma skutecznej metody leczenia pacjentów z deficytem liazy adenylobursztynianowej. Dziecko wymaga konsultacji z genetykiem, neurologiem, psychiatrą i psychologiem, a także być pod opieką doświadczonego pediatry. Prowadzona jest terapia objawowa, podtrzymująca i mająca na celu opanowanie napadów padaczkowych (przynajmniej zmniejszenie częstotliwości napadów przy możliwie minimalnych skutkach ubocznych) oraz zachowań agresywnych. Dobór leku przeciwpadaczkowego zależy od rodzaju objawów (kwas walproinowy, fenobarbital, karbamazepina, topiramat, lewetyracetam, fenytoina, klobazam). Pacjenci wymagają terapii kilkoma lekami przeciwpadaczkowymi. Jednak często obserwuje się oporność. Niezbędne są też konsultacje u neurologopedy, terapeuty karmienia, dietetyka, fizjoterapeuty (wyrównywanie hipotonii osiowej, łagodzenie hipertonii obwodowej) i terapeuty zajęciowego. Wczesna interwencja i wspomaganie rozwoju są niezbędne. Informacje o chłopcach: Jakub i Jaś urodzili się jako zdrowi chłopcy z 10 punktami w skali Apgar. Jednak dopiero po narodzinach młodszego z synów dowiedzieliśmy się, że chłopcy chorują na bardzo rzadką chorobę metaboliczną ADSL. Chłopcy cierpią na padaczkę lekooporną , która z każdym napadem wyniszcza ich organizm. Są pod stałą opieką okulisty, neurologa, ortopedy dodatkowo Jakub jest od urodzenia objęty opieką nefrologa - urodził się z torbielowatością nerek. Bardzo istotną rolę w ich życiu odbywa systematyczna długotrwała rehabilitacja i sprzęt ortopedyczny dostosowany do ich potrzeb. Zalecane są też turnusy rehabilitacyjne jednak ich koszt to około 6 tysięcy a chłopców jest 2 wiec i koszt turnusu razy 2. Do tego dochodzą dodatkowe godziny rehabilitacji i zajęć logopedycznych, koszt zakupu leków nie są to małe kwoty przy dwójce dzieci. Obaj chłopcy pozostają pod opieką Kliniki Neurologii Rozwojowej. Deficyt Liazy Adenylobursztynianowej brzmi w moich uszach, kiedy wychodzę z gabinetu lekarskiego. Nie wiem, co to. Brzmi obco, przerażająco. Kiedy lekarz wyjaśnia, co będzie dalej, nie mogę złapać tchu. Mam ochotę płakać, krzyczeć, pytać: dlaczego my? Ale nie mogę. Trapieni przez straszną chorobę, na którą na całym świecie choruje tylko 100 dzieci! Są takie sytuacje, które matce łamią serce. Kiedy patrzysz bezsilnie na cierpienie dzieci, kiedy nie możesz pomóc, a chciałabyś przytulić, schować, powiedzieć, że wszystko będzie dobrze. Uratować. Kilkanaście starć dziennie. Napadów, które niszczą wszystkie zapory. Sprawiają, że Jaś i Kuba coraz bardziej zapadają się do swojego świata… Powtarzające się napady padaczki sprawiają, że życie naszej rodziny wygląda przerażająco dla osób patrzących z boku. To jak czekanie na atak bestii czającej się za rogiem. Kiedy zbliża się kolejny atak, chłopcy zaczynają potwornie krzyczeć i płakać. Wiedzą, że zbliża się to, co najbardziej ich przeraża. Ból, wyłączenie świadomości, ciemność. Powrót do rzeczywistości po każdym napadzie trwa bardzo długo. Kręta, wyboista ścieżka, którą muszą pokonać, by znów być sobą. Karetka pogotowia odwiedza nas częściej niż najbliższa rodzina. Szpital jest naszym drugim domem. Bywamy tam częściej niż z wizytami towarzyskimi gdziekolwiek. Naszymi przyjaciółmi są pielęgniarki, placem zabaw sala rehabilitacyjna. Rodzice chłopców mają jeszcze jednego syna, dla którego starają się być najlepszymi rodzicami na świecie, poświęcić maximum czasu. Prosimy Państwa o pomoc dla małego Jasia i Kubusia, wspomóżmy tą wspaniałą rodzinę.
Do tej pory udało się:
-
Rok 2022:
- wpłacić fundusze na miesięczną rehabilitację ruchową i dalsze leczenie (kwiecień)
- przekazać czapeczki, puzzle, quizy, lizaki, herbatki, kosmetyki, mydełka, lizaki (luty)
- przelać fundusze na zakup specjalistycznego siedziska ortopedycznego, stabilizującego firmy TravelSit (grudzien)
- przekazać fundusze na opłacenie miesięcznej rehabilitacji ruchowej (listopad)
- zakupić pionizatory dla Braci Brylowskich (grudzień)
- przekazać fundusze na zakup nowego łóżka z materacem oraz na opłacenie kompletu zajęć ruchowych z fizjoterapeutą (grudzień)
- przekazać fundusze na opłacenie specjalistycznych zajęć rehabilitacyjnych oraz zakup leków (październik)
- wpłacić środki finansowe na specjalistyczny sprzęt oraz zakup artykułów do diety (czerwiec)
- przekazać kolejne środki finansowe na zakup specjalistycznego wózka oraz leków (styczeń)
- przekazać urodzinową paczuchę paczkę urodzinową z zabawkami, kosmetykami, artykułami spożywczymi itd. (styczeń)
- przekazać fundusze na leki, rehabilitację, zakup artykułów do diety Ketogennej oraz część środków finansowych na zakup specjalistycznego wózka inwalidzkiego (grudzień)
- przekazać fundusze na zajęcia rehabilitacyjne, logopedyczne oraz na zakup specjalistycznych artykułów do Diety Ketogennej (grudzień)
- przekazać fundusze na specjalistyczną rehabilitację oraz specjalistycznych artykułów do diety Ketogonnnej(grudzień)
- przekazać środki finansowe na zakup artykułów do diety Ketogennej (grudzień)
- przekazać funduze na zakup specjalistycznego kombinezonu do rehabilitacji (grudzień)
- zakupić specjalistyczną wagę kuchenną oraz nawilżacz powietrza (listopad)
Rok 2021:
Rok 2020:
Rok 2019:
