Julia Józefara

Szanowni Państwo, są chwile, kiedy trudno znaleźć słowa, które mogłyby wyrazić naszą wdzięczność… To dzięki Waszej ogromnej dobroci, wsparciu i otwartym sercom udało się zebrać środki, które pozwoliły nam zakupić dla naszej Julii tak bardzo potrzebny sprzęt, który zdecydowanie ułatwia jej funkcjonowanie każdego dnia: specjalistyczny zmiennociśnieniowy materac przeciwodleżynowy z funkcją automatycznych przechyłów bocznych oraz rotacją i delikatną wentylacją ( koszt 18000zł ), którego pracą steruje pompa dostosowując ciśnienie w poszczególnych komorach. Materac pracuje w odpowiednio ustawianych przez nas cyklach i oprócz funkcji przeciwodleżynowych delikatnie zmienia ułożenie ciała z jednej strony na drugą ( lewy bok, plecy, prawy bok, możemy tutaj ustawiać w dowolny sposób), dzięki czemu odciąża miejsca narażone na powstawanie odleżyn a zmiana opatrunku na plecach czy toaleta są zdecydowanie łatwiejsze. Jest to ogromne ułatwienie dla osoby, która nie może samodzielnie się obracać. Zakupiliśmy także specjalistyczny podnośnik transportowo - kąpielowy ( jego koszt 29 000 zł ), dzięki któremu możemy bezpiecznie przenosić Julię na jej wózek inwalidzki czy do kąpieli. Dziękujemy za każdą okazaną dobroć, wsparcie i udostępnienie naszej zbiorki. Wasze dobre serca sprawiły, że po raz kolejny poczuliśmy, że nie jesteśmy sami w tej trudnej walce.
Chcielibyśmy przekazać Państwu także dwie ważne i dające nam ogromną nadzieję informacje!
Po pierwsze: od lipca Julia zaczęła przyjmować lek o nazwie Xeljanz (Tofacytynib), który w kilku krajach na świecie badany jest jako pomocna terapia w leczeniu postępującego kostniejącego zapalenia mięśni (FOP). Lek ten jest zarejestrowany w Polsce na kilka innych schorzeń ale w przypadku osoby chorej na FOP potrzebna była zgoda Komisji Bioetycznej i takową dzięki projektowi badawczemu naszej Pani doktor otrzymaliśmy. Niestety na lek ten nie mamy nawet częściowej refundacji a przy obecnym dawkowaniu, miesięczny jego koszt wynosi 6000 zł. Do tej pory udało nam się zabezpieczyć - zakupić 4 dawki leku, nie możemy jednak przerwać leczenia więc musimy Was prosić o pomoc w zakupie kolejnych dawek, na razie na okres 6-ciu miesięcy. Lek ten jest szczególnie dla nas ważny, bo już po 3 dniach jego przyjmowania zauważyliśmy poprawę w ruchomości lewej ręki i nóg, mięśnie stały się bardziej rozluźnione a co najważniejsze Julia przestała skarżyć się na bardzo uporczywy ból, który towarzyszył córce bardzo często, pomimo codziennego stosowania mocnych plastrów przeciwbólowych Transtec (kilkadziesiąt razy mocniejsze od morfiny) i leku Pregabalina jednocześnie. Często zdarzały się dni, że musieliśmy podawać jej coś jeszcze dodatkowo...Z powodu „bałaganu” jaki robi nam kamica nerkowa i wychodzące kamienie, do chwili obecnej trzykrotnie musieliśmy przerwać podawanie leku Xeljanz na czas antybiotykoterapii. Okazało się, że już mniej więcej po dwóch dniach przerwy musieliśmy wracać do mocnych leków przeciwbólowych. Po powrocie do leku Xeljanz trzeciego dnia ból ustępował, co utwierdziło nas w przekonaniu, że nie jest to zbieg okoliczności a lek działa. Na chwilę obecną Julia przeniesiona podnośnikiem na swój odpowiednio dostosowany elektryczny wózek inwalidzki jest w stanie usiedzieć na nim około godziny co wcześniej było niemożliwe! Julia każdego dnia przyjmuje także inne leki, suplementy na trudno gojące się rany, specjalistyczne opatrunki i maści na odleżynę, która zrobiła się na dodatkowym skostnieniu na plecach z malutkiego otarcia jeszcze w szpitalu podczas przenoszenia na tomograf, jest rehabilitowana prywatnie w domu. Jest to ogromne obciążenie finansowe dla naszej rodziny, dlatego też kwota zbiorki została zwiększona o kwotę bieżących potrzeb.

Po drugie: chcielibyśmy podzielić się z Państwem również informacją, na którą czekaliśmy kilkanaście lat, która daje nam ogromną nadzieję i siłę do dalszej walki! W sierpniu Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) w USA zarejestrowała przełomowy lek o nazwie Pasatru™ (garetosmab-grts) firmy farmaceutycznej Regeneron dla pacjentów z postępującym kostniejącym zapaleniem mięśni (FOP), którzy ukończyli 18 rok życia. Lek podawany jest dożylnie raz na miesiąc przez 60 minut. Jest to pierwsze i jedyne zatwierdzone przez FDA leczenie wykazujące redukcję nowych zmian kostnienia heterotopowego (HO) i zaostrzeń. Niestety cena katalogowa leku jaką podał Regeneron w USA mocno przeraża (średnio 1,4 mln dolarów na rok, przeliczając ponad 5 mln zł). W Unii Europejskiej wniosek regulacyjny dotyczący Pasatru™ jest obecnie rozpatrywany przez Europejską Agencję Leków (EMA).
W niedalekiej przyszłości planowane jest także włączenie dzieci do badania klinicznego tego leku. Jest to terapia dająca ogromną nadzieję chorym na tą okrutną i nieprzewidywalną chorobę, która prowadzi do unieruchomienia ciała i sprawia, że własne ciało staje się więzieniem. Dziękujemy z głębi serca, że jesteście z naszą Julią.

Historia Julki:
Mięśnie Julii zamieniają się W KOŚCI. Nieuleczalna choroba bezlitośnie unieruchamia Julkę. Prosimy o pomoc. Nasza córka Julia Józefara urodziła się 14.09.2010r. i choruje na ultrarzadką i jak dotąd nieuleczalną chorobę genetyczną Fibrodysplasia Ossificans Progresiva (FOP), czyli postępujące kostniejące zapalenie mięśni. To choroba, przy której mięśnie, wiązadła i ścięgna powoli zamieniają się w kości, co prowadzi do całkowitego unieruchomienia ciała, braku możliwości poruszania się a tym samym do spustoszenia całego organizmu, bo własne ciało staje się więzieniem. 
Obrzęki i zaostrzenia choroby, którym najczęściej towarzyszy bardzo silny ból pojawiają się samoistnie, mogą przyśpieszyć je zwykłe infekcje czy stłuczenia. Pomimo tego, że Julia od urodzenia miała charakterystyczne dla FOP skrócone i skoślawione duże palce u stóp, została błędnie zdiagnozowana i w 2011r. w odstępie zaledwie kilku miesięcy przeszła aż dwie operacje, które nie powinny nigdy się odbyć bo pogorszyły jedynie Jej stan zdrowia. U chorych na FOP zakazane są szczepionki, zastrzyki domięśniowe, biopsje, ingerencje chirurgiczne a nawet znieczulenia u dentysty.
Już po pierwszej operacji w sierpniu 2011r. która według ortopedów miała być prostym zabiegiem usunięcia wyrośli chrzęstno- kostnej pojawiły się komplikacje- na lewej nodze nad kolanem w operowanym miejscu pojawił się obrzęk, który w ciągu zaledwie kilku dni stwardniał a kolano straciło całkowicie ruchomość (przed zabiegiem ruch był prawidłowy). Dalsze badania w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie wykluczyły podejrzewany nowotwór i wykazały, że wyrośl odrosła kilka razy większa i należy ją ponownie usunąć. Niestety i po drugiej operacji w grudniu 2011r. sytuacja się powtórzyła, dodatkowo pojawiły się nowe wyrośla w innych miejscach, usłyszeliśmy kolejną jak się okazało później błędną diagnozę, tym razem „mnogie wyrośla chrzęstno- kostne”. Po wielu pobytach w szpitalach, systematycznej rehabilitacji oraz stosowaniu się do zaleceń specjalistów ruchomość nogi w kolanie nie poprawiała się. Kiedy Julia miała prawie 3 latka lekarze orzekli, że niezbędny jest kolejny zabieg, na który na szczęście się nie zgodziliśmy. Po 3 latach nieprawidłowego leczenia, szukania innych ośrodków medycznych oraz w dużej mierze dzięki naszemu uporowi w lipcu 2013r. w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym w Krakowie- Prokocimiu Julia wreszcie otrzymała właściwą diagnozę, która była dla nas ogromnym szokiem ale i w pewnym sensie wybawieniem jednocześnie bo w końcu wiedzieliśmy na co cierpi nasze dziecko. Niestety w tamtym czasie żaden ośrodek medyczny w Polsce nie zajmował się leczeniem FOP, usłyszeliśmy, że możemy szukać pomocy zagranicą albo mamy czekać na dalszy postęp choroby. Nie poddaliśmy się, szybko skontaktowaliśmy się z prof. F. Kaplanem z Uniwersytetu w Pensylwanii- głównym specjalistą od FOP na świecie, który odesłał nas do dr R. Morharta, specjalisty od FOP w Europie. W listopadzie 2013r. Julia odbyła pierwsze konsultacje na oddziale Kliniki Pediatrycznej w Garmisch Partenkirchen Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego Monachium, gdzie otrzymała pierwsze poprawne zalecenia oraz właściwie leki, które przez kilka lat ściągaliśmy z Niemiec. Julia ma za sobą aż 6 pobytów w klinice w Niemczech a także dwie konsultacje u prof. Kaplana z USA. Od 2017r. lekarzem prowadzącym córki jest dr n. med. specjalista reumatologii dziecięcej Małgorzata Szczepanek z Kliniki Pediatrii, Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej Klinicznego Szpitala Wojewódzkiego w Rzeszowie, która obecnie jest jedynym specjalistą od FOP w Polsce i jest w stałym kontakcie z prof. F. Kaplanem z USA.
Pomimo specjalistycznego leczenia, stosowania się do wszystkich zaleceń lekarzy oraz systematycznej rehabilitacji choroba niestety coraz mocniej postępuje ograniczając ruchomość kolejnych stawów a obrzęki, które następnie przekształcają się w dodatkowe skostnienia poza szkieletowe pojawiają się także na plecach. Mięśnie u córki powoli i nieubłaganie zamieniają się w kości. W zeszłym roku choroba uderzyła ze zdwojoną siłą, a powstałe dodatkowe kości w bardzo dużym stopniu unieruchomiły szyję, ograniczyły ruchomość głowy, rąk w ramionach, bioder, zablokowały wyprost prawego kolana, ruch w lewym kolanie został zablokowany jeszcze w 2011r. Rozlegle skostnienia mięśni w obrębie kręgosłupa spowodowały samoistne kompresyjne złamanie kręgu. Uciski na nerwy czy rdzeń kręgowy coraz częściej zaczęły powodować bardzo silny ból. Bywały dni, kiedy Julia pomimo przyjmowania bardzo mocnych sterydów przeciwzapalnych oraz leków przeciwbólowych jednocześnie nie mogła wstać z łóżka, by z naszą pomocą przesiąść się na elektryczny wózek inwalidzki. Pod koniec stycznia 2026r. choroba zaatakowała ponownie, tym razem nie wytrzymały dwa kolejne kręgi, powodując okropny nie do zniesienia ból przy jakimkolwiek nawet najmniejszym ruchu nóg czy rąk. Julia trafiła do szpitala w bardzo ciężkim stanie, doszło zapalenie lewego płuca, które było dodatkowo obciążone ponieważ Julia od kilku miesięcy dawała radę leżeć tylko na lewym boku, covid oraz cukrzyca posterydowa. Po 47 dniach w szpitalu Julia wróciła do domu. Od tej pory jest pod opieką Podkarpackiego Hospicjum Domowego dla Dzieci. Dzięki systematycznej rehabilitacji córka z pomocą łóżka rehabilitacyjnego jest w stanie podnieść się do pozycji półleżącej, niestety nie jest w stanie zmienić pozycji ciała z pleców na bok i odwrotnie a przez dodatkowe skostnienia w obrębie szyi nie jest w stanie poruszać głową. Julia każdy swój dzień spędza na łóżku rehabilitacyjnym ze specjalistycznym materacem przeciwodleżynowym z funkcją automatycznych przechyłów bocznych i rotacją. Pomimo ograniczeń spowodowanych chorobą i codzienną walką z bólem Julia potrafi się uśmiechać i cieszyć z drobnostek. Lubi uczyć się języków obcych, oglądać filmy przyrodnicze i czytać książki o tematyce kryminalnej. Uwielbia zwierzęta a w szczególności psy. Każdego dnia towarzyszy jej mały piesek o wielkim sercu, który wabi się Didi. Julia ma także swoje marzenia, pierwszym z nich jest skuteczny lek na FOP, mniej bólu i większa samodzielność a kolejnym zwykłe spacery na wózku by móc popatrzeć w niebo czy na słońce. W Polsce na FOP choruje jedynie około 27 osób. Obecnie jest to choroba nieuleczalna, jednak za granicą prowadzone są badania kliniczne, których wyniki są obiecujące i dają nam nadzieję, że przełom medycyny jest tuż za rogiem. Że jest iskierka nadziei na przynajmniej częściowe zatrzymanie choroby.

Prosimy, pomóżcie nam otoczyć Julcię opieką do momentu, gdy skuteczne leczenie będzie możliwe. Tylko o tym marzymy. Tylko o to prosimy.
Z całego serca DZIĘKUJEMY
Rodzice Julii.