Nadia Nowak



Województwo : kujawsko-pomorskie
Ur : 23.07. 2009 roku
Diagnoza : choroba Niemanna Picka typ C
Cel zbiórki : półroczna terapia nierefundowanym zamiennikiem hamującym postęp choroby, rehabilitacja.

Każda wpłata to kilka godzin, dłuższe życie, to mniej cierpienia Nadii. Choroba, na którą cierpi Nadia, jest nieuleczalna i w 100% śmiertelna! Ja – mama ,pamiętam, moją córkę, która kwitła, rozwijała się, miała przed sobą całe życie. U Nadii stwierdzono śmiertelną chorobę Niemanna Picka typ C ,oraz padaczkę lekooporną . Jest to genetyczna choroba metaboliczna polegająca na zaburzeniach w metabolizmie tłuszczów np. cholesterolu, który jest odkładany w narządach wewnętrznych (np. wątroba, śledziona, płuca, mózg) powodując ich nieodwracalne uszkodzenie. Choroba ta jest nieuleczalna i w 100% śmiertelna.Nadia potrzebuje terapii lekiem, który hamuje postęp jej choroby. Nadia potrzebuje terapii lekiem, który hamuje postęp jej choroby - Zavesca – nierefundowany, ratujący życie lek !!!! Niestety, nie jest on refundowany przez NFZ, a jego miesięczna cena jest bardzo wysoka- 25 tys zł. Terapia tym lekiem powinna trwać minimum pół roku co jakiś czas cykl musi być powtarzany.

W innych europejskich krajach lek ten jest w użyciu od lat i jest on bezpłatny. Nie jest więc to jakieś leczenie eksperymentalne. Mimo wieloletniej kampanii, Polskie Ministerstwo Zdrowia pozostaje nieugięte.Nadzieją jest pojawienie się tańszego zamiennika -koszt na miesiąc to 8200 zł , ale również nie jest refundowany.„Jestem mamą i opiekunką dwójki nieletnich dzieci, chłopca w okresie dojrzewania oraz niesamodzielnej dziewczynki, u której śmiertelna choroba postępuje i wywołuje ogromne spustoszenie w organizmie prowadząc do powolnej jej śmierci. Nadia przyszła na świat w moje urodziny w lipcu 2009 r jako zdrowa, śliczna i oczekiwana córeczka. Już jako roczne dziecko stawiała pierwsze kroki i wymawiała pierwsze słowa. Nieco powiększony brzuszek lekarze zrzucili na garb matczynej nadwrażliwości. Jednak serce mamy nie dawało mi spokoju więc udaliśmy się z Nadką na badanie USG. Wykazało ono powiększoną wątrobę i śledzionę. Morfologia krwi też nie wyglądała zbyt dobrze. Rozpoczęło się dochodzenie przyczyn takiego stanu. Nadia zaczęła często chorować, głównie na infekcje oddechowe. Kolejne badania i wizyty u specjalistów wykazywały coraz więcej niepokojących zmian np. w sercu i płucach. Podejrzewano wiele chorób od cytomegalii po boreliozę. Coraz częściej potrzebne były hospitalizacje. Żadna jednak diagnoza nie pasowała do wszystkich objawów i nie dawała odpowiedzi na wciąż pogarszający się stan Nadusi. W wieku ok 5 lat Nadia zaczęła się potykać i przewracać, mimo, że jeszcze do niedawna jeździła na rowerze, biegała i skakała. Coraz trudniej jej było nadążyć za rówieśnikami. Jej rączki zaczęły się trząść, zaczęła być senna i bardzo zmęczona.

Kolejna diagnoza padaczka lekooporna. Tomografia głowy wykazała zmiany w mózgu. Nadia zaczęła zapominać wcześniej wyuczone umiejętności i słowa, moczyć łóżko. Zaczęła cofać się w rozwoju. Rodzicom udało się dostać do Centrum Zdrowia Dziecka, gdzie padło podejrzenie choroby metabolicznej. Po kolejnych badaniach usłyszeli wyrok : Niemann Pick typ C. Jest to genetyczna choroba metaboliczna polegająca na zaburzeniach w metabolizmie tłuszczów np. cholesterolu, który jest odkładany w narządach wewnętrznych (np. wątroba, śledziona, płuca, mózg) powodując ich nieodwracalne uszkodzenie. Choroba ta jest nieuleczalna i w 100% śmiertelna. Ponieważ pojawiły się pierwsze przykurcze i obniżone napięcie mięśni, rozpoczęłyśmy rehabilitację. Mieszkamy na wsi, skąd musiałyśmy dojeżdżać 40 km na zabiegi. Mimo tego, w ciągu 2 lat jej stan się pogorszył, gdyż same rehabilitacje nie wystarczały, potrzebny był lek, którego ze względu na cenę nie byłam w stanie jej podawać. Brak leku doprowadził do braku stabilności, dużego osłabienia i zmęczenia organizmu, przez co musieliśmy zrezygnować z rehabilitacji, na które jeździliśmy. Już prawie nie mówi, wcale nie sygnalizuje potrzeb, ma duże problemy z przełykaniem, często krztusi się nawet przy przełykaniu śliny i dlatego nawet na chwilę nie można zostawić jej samej. Choroba ta wywołuje większą ilość i dłuższe napady padaczkowe. ” Mniej więcej w tym samym czasie rozpadło się również moje małżeństwo. Bezradność i rozpacz przygniotłyby mnie pewnie do ziemi gdyby nie sama Nadka.

Jej uśmiech i radość życia, cierpliwość i dzielność podczas niezliczonych pobytów w szpitalach sprawiły, że nie mogłam się załamać. Zaczęliśmy walkę o każdy dodatkowy dzień życia. Ponieważ pojawiły się pierwsze przykurcze i obniżone napięcie mięśni rozpoczęłyśmy rehabilitacje. Nadia w wieku 7 lat poszła do 1 klasy Szkoły Podstawowej, co było jej wielkim marzeniem. Z pomocą asystenta nauczyciela miała szanse spotykać się tam z innymi dziećmi i uczyć. Niestety pojawiły się też problemy z mową, dlatego Nadia musiała mieć częste treningi z logopedą. Wszystkie te działania niewątpliwie pomagają jej zachować sprawność i kontakt z otoczeniem, jednak ze względu na postęp choroby, konieczne było zwiększenie ich ilości i jakości . Już prawie nie mówi, wcale nie sygnalizuje potrzeb, ma duże problemy z przełykaniem, często krztusi się nawet przy przełykaniu śliny i dlatego nawet na chwilę nie można zostawić jej samej. Choroba ta wywołuje większą ilość i dłuższe napady padaczkowe. Niestety w marcu Nadii stan z dnia na dzień uległ pogorszeniu, przez bardzo słaby układ odpornościowy i w infekcji przestała całkowicie, chodzić, mówić, jeść i pić przez co od razu założonego miała peg-a. W szpitalu łapała kolejne infekcje i tak przez miesiąc czasu schudła 5 kg, w jej przypadku to też osłabiło ją. Jednorazowy cykl kuracji nie powinien być krótszy niż pół roku, i należy co jakiś czas go powtarzać.

Na całe szczęście od stycznia br. jest zamiennik na kwotę 8 200 zł, też niestety nie jest on refundowany ale jest już tańszy. Ani nas, ani naszych bliskich nie stać na taką kwotę, dlatego nie pozostaje nam nic innego jak prosić Państwa o pomoc dla mojego dziecka.

Do tej pory udało się:


    Rok 2019:
  • przekazać fundusze na zakup olejku CBD (październik)
  • przekazać środki na lek Miglustat Accord hamujący postęp choroby (wrzesień)
  • przekazać fundusze na zakup leku hamującego postęp choroby (sierpień)
  • wpłacić środki finansowe na zakup leku hamującego rozwój choroby (sierpień)
  • wpłacić środki finansowe na leczenie i rehabilitację (lipiec)



NASI PRZYJACIELE

adamigo altaro auchan bakalland belibe candy derform dminarius domartstyl etg goracypotok hama herbsland iks invest italian lajkonik linex loma makadamia metalexport piatnik romis sadvit skrzat sonko spin stentor tactic tbm tygryski vobro wiper zalesie-mazury deichmann mattel tulzo galan humana

Copyright © 2019 FUNDACJA-KONICZYNKA.PL . Wszelkie prawa zastrzeżone.

Realizcja: M.P