Patryk Kwiatkowski
Województwo: Śląskie
Urodzony: 31.03.2015 roku
Diagnoza: DMD - postępujący zanik mięśni typu Duchenne'a
Cel zbiórki: rehabilitacja, opłacanie wizyt u specjalistów, opłacanie badań i wizyt w Klinice w Liege: wizyta 1 – koszt w klinice ok 4 000 zł (945 Euro) + koszt podróży i nocleg ok. 1 200 zł, wizyta 2 – koszt w klinice ok 1 100 zł (265 Euro) + koszt podróży i nocleg ok. 1 200 zł.
Zwracamy się do Państwa z prośbą o darowiznę na leczenie Patryka, uśmiechniętego chłopca z nieuleczalną chorobą DMD - to niebezpieczna choroba genetyczna, na którą chorują wyłącznie chłopcy. Niestety, nie uratujemy życia chłopca, ale możemy je przedłużyć i dbać , by cierpiał jak najmniej. ,,I o to Państwa proszę, o pomoc w zabezpieczeniu leczenia Patryka.'' Chłopczyk cierpi na DMD - postępujący zanik mięśni typu Duchenne'a. To pogodny, roześmiany maluch, który cieszy się każdą chwilą dnia. Nie ma jeszcze świadomości, jak ciężka jest choroba, na którą cierpi i jak trudną walkę będzie musiał stoczyć. W tej chwili Patryk czuje się bezpieczny i szczęśliwy w gronie rodziny, i choć rodzice bardzo by chcieli, nie uchronią syna przed chorobą, która dzień po dniu wyniszcza jego organizm, która za kilka lat pozbawi go możliwości ruchu - w wieku 12 lat chorzy samodzielnie nie chodzą. Choroba powoduje choroby serca, stopniowe problemy z oddychaniem. Rodzice Patryka robią wszystko, by utrzymać syna w jak najlepszej formie. Konieczne jest codzienne , kilkakrotne rozciąganie mięśni, codzienna rehabilitacja, zajęcia na basenie, sterydoterapia i przyjmowanie suplementów. Wszystko po to, by Patryk jak najdłużej chodził, samodzielnie oddychał, samodzielnie jadł. Przy tej chorobie chorzy przestają chodzić w wieku 10-12 lat, zaczynają korzystać z wózka najczęściej elektrycznego, bo ręce są zbyt słabe, by mogli samodzielnie na wózku się poruszać. Przyczyna choroby kryje się w mutacji genu, który uniemożliwia produkcję białka zwanego dystrofiną - odpowiedzialnego za prawidłową kondycję mięśni. Brak dystrofiny powoduje osłabienie mięśni , ich zanik, co nieuchronnie prowadzi do pogłębiającej się niepełnosprawności. Na pierwszy rzut oka na Patryka nie widać, że jest chory, dopiero, gdy wstaje lub wchodzi po schodach, widać, że robi to z wielkim trudem. Rodzice wiedzą, że gdy słabną mięśnie to ich syn z czasem będzie oddychać za pomocą respiratora. Chorzy na DMD dożywają średnio 20-25 lat, a przyczyną śmierci jest niewydolność oddechowa lub choroba mięśnia sercowego. Sterydy - to jedyne znane leki, które spowalniają postęp choroby. Niestety leczenie sterydami niesie za sobą wiele skutków ubocznych dla organizmu , np. mogą pojawić się cechy ADHD, zwiększa się ryzyko infekcji, osłabia się układ odpornościowy, częste bóle żołądka, opóźniony wzrost, wrzody, zaćma, zwiększone ryzyko złamań kości. Chorzy na DMD wymagają różnych rodzajów opieki i rehabilitacji przez całe swoje życie. Podczas choroby bardzo ważna jest walka z bólem. Często ból wynika z postępującej skoliozy i zmieniającej się postawy ciała, dlatego należy dbać o właściwe, idealnie dopasowane zaopatrzenie ortopedyczne: właściwie dobierane ortezy - zmieniane wraz ze wzrostem chłopca , specjalne łuski na nogi - para to 3 tys zł , właściwe miejsce do siedzenia, aparaty do poruszania się, gorsety, do tego odpowiednie środki farmakologiczne - czyli środki rozluźniające mięśnie i leki przeciwzapalne i oczywiście sterydy. Lekarz przepisujący leki przeciwzapalne musi zachować szczególną ostrożność, bowiem jednoczesne zażywanie koniecznych sterydów z lekami przeciwzapalnymi daje wiele skutków ubocznych, które niestety wpływają na funkcje układu krążenia i układ oddechowy. Patryk wymaga stałej rehabilitacji, do końca życia - rozciąganie mięśni i przykurczy w stawach i mięśniach jest kluczowym elementem rehabilitacji. Patryk żyje z wyrokiem, to od nas zależy jak daleko posunie się choroba i to, czy Patryk nie będzie cierpiał. DMD , na którą cierpi to bardzo rzadka choroba, dlatego chłopczyk jest pod stałą kontrolą Specjalistycznej Kliniki w Liege . Koszty wizyt w klinice w Liege co kilka miesięcy , koszt uzależniony od badań przeprowadzanych w trakcie wizyty : wizyta 1 – koszt w klinice ok 4 000 zł (945 Euro) + koszt podróży i nocleg ok. 1 200 zł wizyta 2 – koszt w klinice ok 1 100 zł (265 Euro) + koszt podróży i nocleg ok. 1 200 zł Chłopczyk musi być pod stałą opieką m.in kardiologa, pulmunologa, dietetyka, neurologa, ortopedy. Ze względu na długie okresy oczekiwania do lekarzy specjalistów, Patryk korzysta z wizyt prywatnych - w wypadku jego choroby czas jest najważniejszy. Bardzo często ze względu na przyjmowane leki i wpływ choroby na poszczególne narządy musi mieć wykonywane szczegółowe badania krwi - których NFZ nie refunduje, oraz badania moczu. Dystrofia mięśniowa jest chorobą, która wpływa nie tylko na sprawność fizyczną. Jest dużym obciążeniem psychicznym dla chorych i ich rodzin. Dlatego to ważne by mogli oni korzystać z pomocy psychologa. Ciężka do udźwignięcia jest nie tylko sama diagnoza, ale również postępująca utrata sprawności, a także perspektywa trwałej niepełnosprawności, a nawet śmierci. Z tego powodu duży nacisk kładzie się na wsparcie psychologiczne chorych, ale również na ich aktywizację, wspieranie samodzielnego życia, umożliwianie nauki, realizowanie pasji. Prosimy Państwa o darowizny na leczenie Patryka. Generalnie ostatni rok wywrócił nam można powiedzieć życie do góry nogami. Przed wakacjami 2020 dostaliśmy na wizycie w Belgii informację, że ruszają badania kliniczne nad lekiem, który można podać bez względu na mutację choroby i Patryk ma szansę dostać się do kwalifikacji do tych badań. Wymóg? najważniejszy - przeprowadzka do Belgii, chodziło o ubezpieczenie zdrowotne, jak również profesor chciał się zabezpieczyć bo stwierdził, że nie poda Patrykowi tego specyfiku i nie odeśle 1200 km do domu. Musieliśmy być na miejscu. Trochę czasu zajęło znalezienie tam pracy ale udało mi się w końcu mimo pandemii wyjechać. Plan był taki, że reszta Rodziny dołączy jak tylko dostaniemy do podpisu dokumenty odnośnie badań klinicznych. Niestety w lutym 2021 na wizycie przed kwalifikacjami do badań Patryk został odrzucony, nie będzie miał możliwości nawet stanąć do kwalifikacji do badań (generalnie 1 na 3 chłopców z kwalifikacji dostaje się do badań). Na całym świecie było 99 wolnych miejsc, niestety żadne z nich dla Patryka. Nie pozostało mi nic innego jak jak najszybciej wrócić do kraju. Musimy czekać cierpliwie na kolejne próby. Na szczęście w tym wszystkim Patryk został odrzucony zanim Rodzinka się przeprowadziła, tak więc przynajmniej nie rozwaliliśmy Dzieciakom życia codziennego, przedszkola, itp. Aczkolwiek Oni już żyli planowaną wyprowadzką. Specyfik o którym była mowa - nie nazywam tego lekiem jeszcze - to wirus, lek genetyczny podawany tylko jeden raz w życiu, zapewne jeśli próby zakończą się sukcesem to można się spodziewać jego ceny w obrocie komercyjnym na poziomie podobnym do ZOLENGSMA (2,15 mln$). Niestety Co do samego Patryka to walczymy z tym wszystkim jak umiemy, czyli rehabilitacja, basen, sterydy, suplementy. Niestety pandemia też spowodowała przestoje nawet w tych aspektach. Póki co zajęcia ma 2-3 razy w tygodniu, w większości prywatnie bo ośrodek do którego Patryk uczęszczał przed pandemią praktycznie wstrzymał zajęcia. A rehabilitację online pozostawię bez komentarza. Do tej pory udało się:
- przekazać fundusze na leczenie w Belgii i zakup specjalnych leków (czerwiec)
- przekazać w całości fundusze na zakup specjalnego rowerka rehabilitacyjnego (czerwiec)
- przekazaliśmy kolejne środki na dalsze leczenie (lipiec)
- przekazaliśmy kosmetyki, odzież i zabawki (lipiec)
- przekazać paczkę Wielkanocną z z zabawkami, grami-quizami, puzzlami, artykułami szkolnymi, artykułami piśmienniczymi, piórniczkami z wyposażeniem, plecak szkolny i szkolne upominki. (kwiecień)
- przekazać piękną pakę Mikołajową wypełnioną słodyczami, odzieżą, kosmetykami itd.. (grudzień)
- przelać środki finansowe na leczenie i rehabilitację (listopad)
- przekazać kosmetyki, komplety rajstop oraz legginsy (listopad)
- przekazać nowe mebelki w postaci skórzanych krzeseł oraz zagłówka (listopad)
- przekazać bon podarunkowy firmy Deichmann na zakup bucików zimowych (listopad)
- wpłacić środki finansowe na dalsze leczenie (lipiec)
- przekazać środki finansowe na leczenie (czerwiec)
- zakupić matę ozonową do hydromasażu wraz z światło terapią (czerwiec)
Rok 2021:
Rok 2020:
Rok 2019:
