Rodzeństwo Ojczyk

Ciąża przebiegała prawidłowo, aż do 30 tygodnia, gdy podczas USG stwierdzono zbyt mały obwód głowy. Anielka urodziła się w 36 tygodniu ciąży jako wcześniak z małogłowiem. Pierwszy miesiąc życia spędziła w szpitalu GCZD w Katowicach, gdzie była diagnozowana. Anielka została objęta ustawą "za życiem". W wieku 3 miesięcy córka przeszła operację głowy (wycięcie prawego i lewego szwu wieńcowego). Po operacji Anielka podlega kaskoterapii -od października 2024. Córka jest rehabilitowana 2 razy w tygodniu, a co dwa tygodnie jeździ na kontrole głowy do Krakowa. Z powodu wcześniactwa jest objęta leczeniem wielospecjalistycznym (neurolog, neurochirurg, genetyk, kardiolog, audiolog, okulista, neurologopeda, fizjoterapeuta). Problemem są też środki do odkażania kasku, oraz kremy potrzebne do pielęgnacji skóry głowy. Z powodu noszenia kasku 23 godziny na dobę, jest wskazana szczególna pielęgnacja. Pod koniec 2025 roku otrzymaliśmy diagnozę genetyczną Anielki. Niestety córka ma mutację genową, a konkretnie duplikację chromosomu 15. To rzadkie zaburzenie genetyczne charakteryzujące się dodatkową kopią fragmentu tego chromosomu, prowadzącą do opóźnień rozwoju, obniżonego napięcia mięśniowego, zaburzeń autystycznych, padaczki oraz problemów behawioralnych i poznawczych, z objawami różniącymi się u poszczególnych osób. Co nas czeka pokaże czas.
Ale już teraz działamy z terapią i prosimy o pomoc. 

 Historia choroby Krzysztofa Ojczyk:
Krzysiu urodził się w 36/37 tygodniu ciąży jako zdrowy noworodek z dość dużym ciemiączkiem. Z powodu krwiaków wykrytych w USG głowy po urodzeniu zostaliśmy wysłani na kontrolę do neurologa. O ile USG głowy w 1 i 3 miesiącu życia nie wykazały nieprawidłowości, o tyle badania krwi ujawniły toksyczną ilość witaminy D w organizmie naszego synka. Tu rozpoczynamy 2 lata diagnostyki. Dopiero w styczniu 2022 roku RTG bioder wykazało maleńkie zalążki kostnienia. W między czasie w poszukiwaniu specjalisty od chorób metabolicznych trafiliśmy w marcu 2022 roku na oddział endokrynologiczny do szpitala w Tychach. Tam podczas diagnostyki wykryto nieprawidłowości w budowie nerek, w badaniach krwi oraz budowie kości czaszki i górnych kończyn. W kwietniu 2022 roku trafiliśmy do CMP w Łodzi, gdzie pobrano krew do badań genetycznych (wyniki otrzymaliśmy w kwietniu 2024 roku). Równolegle podczas rozszerzania diety zauważyliśmy u syna, że jedzenie ucieka mu przez nos. We wrześniu 2022 roku stwierdzono u Krzysia podniebienie gotyckie, brak obojczyków, rozszczep podniebienia i astmę oskrzelową. W styczniu 2023 roku Krzysiu przeszedł operację zamknięcia rozszczepu podniebienia i już myśleliśmy, że wychodzimy na prostą. Jednak nasz synek dalej rozwijał się wolniej, późno raczkował, późno siedział, późno chodził (mimo regularnych rehabilitacji od kwietnia 2022 roku). Ciągle nie gaworzył i nie mówił. W maju 2023 roku otrzymaliśmy audiologiczne wyniki badań Krzysia i skierowanie na drenaż uszu (Krzysiu nie słyszał z powodu płynu w uszach, co jest częstą przypadłością u dzieci z rozszczepem podniebienia). W czerwcu 2023 roku wykonaliśmy prywatne badania genetyczne, które wykazały, że Krzyś choruje na rzadką chorobę genetyczną Dysplazję Czaszkowo –Obojczykową, która powoduje zaburzenia w tworzeniu białek potrzebnych do budowy kości. Ta choroba powoduje wszystkie dotychczasowe dolegliwości naszego synka, a w przyszłości liczne problemy z uzębieniem (może mieć nawet 60 zalążków zębów, co skutkować będzie licznymi zabiegami twarzoczaszki i aparatami nazębnymi), późnym zrośnięciem ciemiączka (nawet dopiero w okolicach 20 roku życia) oraz spowoduje zahamowanie wzrostu. We wrześniu 2023 roku Krzyś przeszedł zabieg drenażu uszu, a już w listopadzie 2023 roku dzięki wszystkim zabiegom i codziennej rehabilitacji był wstanie skutecznie porozumiewać się z otoczeniem. Niestety w grudniu 2024 roku wyniki badań słuchu Krzysia znowu wskazują na płyn w uszach. Obecnie czekamy na decyzję o kolejnym zabiegu drenażu uszu. Krzysiu jest objęty wielospecjalistyczną opieką lekarską: okulista, audiolog, laryngolog, neurolog, neurologopeda, ortodonta, nefrolog, chirurg szczękowy, alergolog, fizjoterapeuta. Krzysia czeka intensywna, wieloletnia rehabilitacja. Wiele zabiegów chirurgicznych, aparatów na zęby (koszt każdego to około 5000,00zł), trudności w pokonywaniu codziennych barier, ale po wielu latach ciężkiej pracy nasz syn będzie mógł żyć normalnie. 

Historia choroby Jana Ojczyk:
Jan urodził się w listopadzie 2017 roku w 39 tygodniu ciąży z 10 punktami w skali Apgar. Był bardzo wymagającym niemowlakiem, który stale potrzebował kontaktu z rodzicami. Nie sypiał w łóżeczku, wózku, praktycznie stale przebywał w ramionach rodziców. Pierwsze oznaki problemów zdrowotnych pokazały się w maju 2019 roku. Janek miał bardzo krzywe, asymetryczne nóżki. Diagnostyka trwała do grudnia 2019 roku, gdy po wykluczeniu raka kości, trafiliśmy do specjalisty w dziedzinie ortopedii w Krakowie, który postawił ostateczną diagnozę: choroba Blounta, rzadka choroba genetyczna wywołana przez gen recesywny. Na szczęście u Jana obyło się bez operacji, ponieważ dzięki rehabilitacji Jego nogi wyprostowały się do 4 roku życia. Niezdarność, problemy z utrzymaniem równowagi, brak koordynacji do dzisiaj w pewnym stopniu towarzyszą naszemu synowi, ale kolejne lata rehabilitacji pozwolą na wymazanie różnic w rozwoju Jasia i jego rówieśników. Między czasie u Jana zdiagnozowano zaburzenia w integracji sensorycznej (grudzień 2022 roku) oraz ADHD (kwiecień 2024 roku). Z tego powodu Jan uczęszcza na zajęcia na basenie, raz w tygodniu na zajęcia TUS, raz w tygodniu na zajęcia SI, oraz raz w tygodniu na terapię psychologiczną (350-450zł tygodniowo). Z powodu zaburzeń w rozwoju kości Jan także ma problemy ze szczęką, będzie wymagał zabiegu chirurgicznego i aparatu na zęby (koszt minimum 5000,00zł). Jan objęty jest opieką specjalistyczną: neurolog, okulista, ortodonta, chirurg szczękowy, logopeda, fizjoterapeuta, alergolog, psycholog, psychiatra, pedagog specjalny. Z roku na rok widzimy efekty Jego ciężkiej pracy na terapiach. Wiemy, że jeszcze długa droga przed nami, ale podołamy. Prosimy o wsparcie – potrzeby naszych dzieci przerastają nasze możliwości finansowe. Wierzymy w dobroć Waszych serc.