Alicja Kieliszek
Województwo: lubelskie
Urodzona: 11.08.2021 roku
Diagnoza: Zespól Retta
Cel zbiórki: Zbiórka na nierefundowany lek Daybue hamujący postęp choroby, brakująca kwota 710.000 zł. Dawka zależy od masy ciała. Pozyskiwanie środków na rehabilitację i konieczne leczenie.
2-letnia Alicja choruje na bardzo rzadką genetyczną chorobę, która wpływa na funkcjonowanie mózgu, rdzenia kręgowego oraz systemu nerwów i komórek, które przekazują wiadomości między nimi, a resztą ciała. Jest to zespół Retta. Niestety w tej chwili w Polsce nie ma lekarstwa na tę chorobę. Wszystko układało się pomyślnie. Ciąża przebiegała prawidłowo, wyniki badań były dobre. Alicja urodziła się w 39 tygodniu ciąży jako zdrowe dziecko. Nic nie wskazywało, że może być chora. Była karmiona piersią, przybierała na wadze. Od 4 miesiąca życia zauważyłam u córki wzmożone napięcie mięśni w okolicy szyi i brzucha. Pojechaliśmy z mężem do neurologa, dostaliśmy skierowanie na rehabilitację córki. Ćwiczyliśmy do 7 miesiąca życia Ali. Później była przerwa. Alicja zaczęła siadać około 10 miesiąca. Następnie podczas jej rozwoju dostrzegłam, że nie wskazuje palcem, że nie naśladuje mnie. Gdybym nie miała starszego syna, to bym tego nie zauważyła. Przy drugim dziecku widzi się różne zachowania. Alicja potrafiła pomachać na do widzenia, widać było, że komunikuje się oczami. Była wesoła, mówiła „mama”, „baba”. Utrwaliłam to na filmikach. Potem córka zrobiła się smutna – opowiada Ewelina Kieliszek. Urodziła się jako zdrowe dziecko. Potem okazało się, że to dlatego, że jest dziewczynką. Chłopiec umarłby bardzo szybko lub nie przeżył porodu. Pierwsze tygodnie były wymarzone. Ale potem zaczęło się dział coś niepokojącego. Rodzice Alicji cały czas obserwowali jej rozwój. Gdy dziewczynka skończyła rok, widząc nieprawidłowości w rozwoju, postanowili działać. – Mając rok, Ala nie chciała wstawać, nie wyciągała rączek, abym jako matka wzięła ją na ręce, nie była sprężysta. Dlatego rozpoczęliśmy intensywną rehabilitację. Wiedząc, że w rodzinie są obciążenia genetyczne, postanowiliśmy z mężem skorzystać z porady specjalistów. Myśleliśmy, że córka ma autyzm. Jednak lekarze uważali, że trzeba dać dziecku czas na rozwój, że córka rozwija się w swoim tempie – mówi mama Alicji. Do ukończenia roku Ala nie chorowała za bardzo. Po skończeniu roku zaczęły się choroby – ospa wietrzna, bostonka, zapalenie płuc, podejrzenie sepsy, były pobyty w szpitalu. Postanowiliśmy poszukać pomocy neurologicznej w Warszawie. Wykonano dziecku EEG – dwa razy wyszło nieprawidłowe. Lekarze mówili, że Alicja może mieć opóźnienie psychoruchowe, że po części autyzm, niepełnosprawność intelektualną w związku z zaburzeniem komunikacji. Ponadto prawdopodobnie ma korowe zaburzenia widzenia – jeszcze musimy to sprawdzić w dalszych badaniach – informuje mama dziewczynki. W wieku 17 miesięcy Alicja nie chciała wstawać. Stwierdzono, że ma epilepsję. Dziewczynka często budziła się w nocy. Otrzymała wówczas lek od padaczki i po ponownej rehabilitacji stanęła na nóżki, zaczęła chodzić trzymana za ręce. Specjaliści uznali, że lek wyciszył mózg i nogi dziecka zaczęły pracować. Kolejne zapalenie płuc u Alicji spowodowało, że konieczny był pobyt w szpitalu w Lublinie. Okazało się, że przy wkłuciu dziecku pękały żyły. Lekarz anestezjolog uznała, że może to być problem genetyczny. Dlatego rodzice zdecydowali o wykonaniu badań genetycznych. Pod koniec lutego br. po 5 tygodniach czekania na wynik badania genetycznego, zadzwonił profesor z Warszawy z diagnozą. Była ona szokiem dla rodziny. Okazało się, że Alicja ma zespół Retta. Ciężką chorobę, która pojawia się u dziewczynek raz na 10-15 tysięcy urodzeń. Chłopcom nie udaje się przeżyć przy porodzie. – Po usłyszeniu diagnozy załamałam się, byłam w szoku, długo płakałam. Nie mogłam zrozumieć, dlaczego akurat nasza córka ma taką chorobę, która wraz z wiekiem zabiera wszystkie umiejętności – mowę, chodzenie, pojawiają się problemy z jedzeniem, skoliozy, deformacje ciała, układ pokarmowy nie funkcjonuje, trzeba robić hiperwentylacje. Zespół Retta dotyka wyłącznie kobiety, parę miesięcy po urodzeniu. Jest to zaburzenie neurorozwojowe, co oznacza, że wpływa na funkcjonowanie mózgu, rdzenia kręgowego oraz systemu nerwów i komórek, które przekazują wiadomości między nimi, a resztą ciała. Zespół Retta powoduje problemy fizyczne, psychiczne i behawioralne, a także padaczkę. Niestety nie ma lekarstwa na zespół Retta, ale różne terapie mogą pomóc w opanowaniu skutków choroby. Dzieci z zespołem Retta określa się czasem mianem „Milczące Anioły”, z powodu tytułu filmu dokumentalnego poświęconego temu zaburzeniu. Objawy zespołu Retta mogą zmieniać się od łagodnych do ciężkich. Mogą być regresywne, co oznacza, że chory traci nabyte wcześniej umiejętności, np. przestaje mówić, nie panuje nad rękami. Inne objawy można łatwo zauważyć, gdy dzieci nie osiągną fizycznych, poznawczych i społecznych zdolności oczekiwanych w ich wieku. Podczas szukania informacji o chorobie pojawiła się szansa na leczenie. Okazuje się, że komisja w Stanach Zjednoczonych w marcu br. zatwierdziła lek objawowy na zespół Retta. Pierwsze dziecko z Polski mające ponad dwa lata, ma lecieć do USA na terapię. Roczna terapia kosztuje milion złotych – mówi Ewelina Kieliszek. Ten lek może zatrzymać postęp choroby do czasu przyjęcia terapii genowej (trwają intensywne prace nad podaniem jej dzieciom chorym na zespół Retta). Dla naszej córeczki to jedyna nadzieja. Chcemy zatrzymać Alunię w jak najlepszym stanie, przy ciągłej rehabilitacji. Widzieliśmy już efekty podania leku, na który zbieramy, na dziewczynkach w USA. Zaczynają mówić i chodzić nawet 2 tygodnie po podaniu leku! Poprawia się komunikacja. Lek ten zmniejsza stan zapalny mózgu wywołany chorobą. Mamy nadzieję, że organizm Alusi także tak dobrze na niego zareaguje. J est jeszcze malutka, wciąż się rozwija, ale to dla nas ogromna nadzieja. Jesteśmy już po konsultacji z prof. Magdaleną Chrościńską-Krawczyk z Kliniki Neurologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie. Tą samą, która podaje terapię genową dla dzieci z SMA. Jeśli uda nam się zebrać pieniądze, lek dla Alicji zostanie sprowadzony ze Stanów i podany jej w Lublinie. Lek objawowy będzie dawać efekty podczas ciągłego jego przyjmowania. Dawka jest uzależniona od wagi. Może on zatrzymać chorobę do momentu zatwierdzenia terapii genowej. A koszty są ogromne 1 mln na rok przy obecnej wadze Ali, dopóki nie będzie refundacji w Polsce. Po odstawieniu leku następuje regres, cofnięcie. – Jest wielka nadzieja w tym leku objawowym. Chcemy walczyć, aby był dostępny w Polsce i choć w części refundowany. Ten lek może zatrzymać chorobę, tak jakby „załatać” uszkodzony gen. Tylko że tak wielki koszt leku jest nie do osiągnięcia. Wiem, że w opracowaniu w USA jest również lek genowy. Oczywiście na chwilę obecną nie poddajemy się. Alicja jest intensywnie rehabilitowana w Lubartowie i w Lublinie. Nie jest za dobrze, ale nie pozostaje nam nic jak walczyć, ćwiczyć, wierzyć, że terapia będzie dostępna w Polsce. Dziewczynkom z zespołem Retta pozostają oczy do komunikacji. Pojawiają się też stereotypie np. Alicja wkłada ręce do buzi. Pomimo że choroba jest ciężka Ewelina Kieliszek cieszy się, że Ala nie jest dzieckiem leżącym, że w tej chwili próbuje chodzić, gdy się ją trzyma za ręce, że uśmiecha się, wydaje dźwięki. – Nie wiem, co będzie w przyszłości, ale muszę walczyć o jej zdrowie. Chcemy prosić o wsparcie na intensywniejszą rehabilitację, leczenie i diagnostykę naszej córeczki. Za każdą pomoc będziemy wdzięczni z całego s erca – mówią rodzice Alicji. Alusia nie może czekać. Niestety, przy jej wadze koszt rocznego leczenia to ponad mili on złotych (na ten moment szacowane, może ulec zmianie). Nie mamy takich gigantycznych środków. Kilka słów o leku Daybue (trofinetyd): FDA zatwierdziła roztwór doustny Daybue (trofinetyd) jako pierwszy lek na zespół Retta będący rzadkim zaburzeniem neurologicznym o podłożu genetycznym. Ma być przyjmowany doustnie lub przez rurkę gastrostomijną.
Do tej pory udało się:
- wpłacić kolejną część funduszy na zakup kosztowego leku (sierpień)
- wpłacić kolejną część funduszy na zakup kosztowego leku (sierpień)
- wpłacić kolejną część funduszy na zakup kosztowego leku (sierpień)
- przekazać część funduszy na zakup kosztowego leku sprowadzanego z USA (sierpień)
- przekazać część funduszy na zakup kosztowego leku sprowadzanego z USA (sierpień)
- przekazać część funduszy na zakup kosztowego leku który hamuje oraz cofa rozwój ciężkiej choroby genetycznej (sierpień)
Rok 2023:
