Alicja Kieliszek
Województwo: lubelskie
Urodzona: 11.08.2021 roku
Diagnoza: Zespól Retta
Cel zbiórki: zebranie brakującej kwoty 10 tyś zł na Eys -tracer do komunikacji wzrokiem.
Jest lek, który może powstrzymać chorobę naszej córki – ta wiadomość to spełnienie marzeń każdego rodzica chorego genetycznie dziecka! Usłyszeliśmy ją niedawno i nie mamy wiele czasu! Zespół Retta każdego dnia odbiera Alusi coraz więcej, zamiast rozwijać się – cofa się w rozwoju. Walczymy z czasem i z całego serca błagamy o pomoc dla naszej ukochanej córeczki. Urodziła się jako zdrowe dziecko – 10 punktów Apgar, okaz zdrowia. Potem okazało się, że to dlatego, że jest dziewczynką. Chłopiec umarłby bardzo szybko lub nie przeżył porodu. Pierwsze tygodnie były wymarzone. Ale potem zaczęło się dział coś niepokojącego. Obniżone napięcie mięśniowe – niby nic, wiele bobasów się z tym mierzy. Dlatego od 4 miesiąca życia Ali zaczęliśmy rehabilitację. Córeczka była weselsza, wołała: mama, baba. Nie chciała jednak pokazywać paluszkiem na przedmioty, jak inne dzieci. Wiedzieliśmy, gdy czegoś chciała tylko dlatego, że patrzyła w tym kierunku. Lekarze zaczęli podejrzewać autyzm. Autyści patrzą inaczej” – mówili jednak. Alunia stawała się coraz bardziej nieobecna, przygaszona, smutna. Jakby zamykała się we własnym ciele, a my nie umieliśmy je pomóc! A potem było jeszcze gorzej. Alusia kolejny raz zachorowała na zapalenie płuc. Miała gorączkę i CRP tak wysokie, że prawie zapadła na SEPSĘ! Pękały jej maleńkie żyły, więc lekarze pod narkozą założyli wkłucie centralne. Wtedy zrobiliśmy badania genetyczne. Ich wynik nas zszokował – zespół Retta. Nasz świat się zatrzymał. Nie umiemy wciąż się pogodzić z tą dramatyczną diagnozą! Na tę genetyczną chorobę cierpią tylko dziewczynki. Przypada na ok. 10 - 15 tysięcy urodzeń. Rzadka choroba będzie nam odbierać córeczkę wraz z jej wiekiem. Będzie postępować, z tygodnia na tydzień, z miesiąca na miesiąc. Aż już całe ciało będzie bezwładne i zostaną tylko oczka – wciąż świadome, cierpiące, jedyny sposób komunikacji ze światem. Dziewczynki z zespołem Retta nazywane są “milczącymi aniołkami”. Mięśnie przestają działać, za to pojawia się padaczka. Bez naszej opieki Alunia już nie może sama funkcjonować! Każde osłabienie organizmu tylko pogarsza jej stan. Ostatnie zapalenie płuc w kwietniu i silne antybiotyki w zaledwie 2 tygodnie spowodowały olbrzymi regres! jej rączki już nawet nie chwytają. To dla nas kolejny cios po zaniku mowy. Alunia już nie powie “mama. W mroku choroby i naszej rozpaczy pojawiło się światełko nadziei! W USA został zarejestrowany lek objawowy na zespół Retta! Gdy tylko się o nim dowiedzieliśmy, postanowiliśmy walczyć o lepszą przyszłość dla córeczki! Ten lek może zatrzymać postęp choroby do czasu przyjęcia terapii genowej (trwają intensywne prace nad podaniem jej dzieciom chorym na zespół Retta). Dla naszej córeczki to jedyna nadzieja. Chcemy zatrzymać Alunię w jak najlepszym stanie, przy ciągłej rehabilitacji. Widzieliśmy już efekty podania leku, na który zbieramy, na dziewczynkach w USA. Są one bardzo obiecujące. Lek ten zmniejsza stan zapalny mózgu wywołany chorobą. Mamy nadzieję, że organizm Alusi także tak dobrze na niego zareaguje. Jest jeszcze malutka, wciąż się rozwija, ale to dla nas ogromna nadzieja. Prosimy o pomoc, bo choć medycyna pozwala już walczyć z nieuleczalnym zespołem Retta, to wciąż są to nowe leki, nierefundowane. My nie mamy czasu czekać, aż cały proces zostanie zakończony. Alusia nie może czekać. Niestety, przy jej wadze koszt rocznego leczenia to ponad milion złotych (na ten moment szacowane, może ulec zmianie). Nie mamy takich gigantycznych środków.
Do tej pory udało się:
-
Rok 2024:
- przekazać fundusze na zakup eye trackera, specjalistycznego komunikatora wzrokowego (lipiec)
- wpłacić część funduszy na zakup kosztownej podaży leku (kwiecień)
- przekazać kolejną część funduszy na zakup kosztowego leku (styczeń)
- przekazać kolejną część funduszy na zakup kosztowego leku (listopad)
- przekazać kolejną część funduszy na zakup kosztowego leku (październik)
- przekaząć kolejną część funduszy na zakup kosztowego leku, sprowadzanego z USA, który hamuje jak i cofa rozwój ciężkiej choroby genetycznej (październik)
- przekazać kolejną część funduszy na zakup kosztowego leku sprowadzanego z USA (październik)
- wpłacić kolejną część funduszy na zakup kosztowego leku (październik)
- wpłacić kolejną część funduszy na zakup kosztowego leku, sprowadzanego z USA, który hamuje jak i cofa rozwój ciężkiej choroby genetycznej (październik)
- wpłacić kolejną część funduszy na zakup kosztowego leku (sierpień)
- wpłacić kolejną część funduszy na zakup kosztowego leku (sierpień)
- wpłacić kolejną część funduszy na zakup kosztowego leku (sierpień)
- przekazać część funduszy na zakup kosztowego leku sprowadzanego z USA (sierpień)
- przekazać część funduszy na zakup kosztowego leku sprowadzanego z USA (sierpień)
- przekazać część funduszy na zakup kosztowego leku który hamuje oraz cofa rozwój ciężkiej choroby genetycznej (sierpień)
Rok 2023:
