Alicja Mul

Powinniśmy wybierać jej przedszkole, a nie walczyć o jej życie. Powinniśmy planować jej przyszłość, a nie myśleć o tym, że nasza malutka córeczka nie dożyje 10 lat. Dziękujemy Wszystkim, którzy wsparli zbiórkę dla Alusi na udział w badaniach w terapii genowej w Stanach Zjednoczonych. Wpływające odtąd środki będą przeznaczone na leczenie i rehabilitację Alusi.

Alunia niestety z dnia na dzień traci swoje siły. To, co jeszcze niedawno było dla niej możliwe, dziś staje się coraz większym wyzwaniem. Choroba postępuje, a my robimy wszystko, żeby jak najdłużej zatrzymać jej sprawność i komfort życia. Dzieci z tą diagnozą żyją średnio 10 lat, Powstrzymaj wyrok i uratuj małą Alusię. Nie ma innego sposobu – musimy ją intensywnie rehabilitować. Każde ćwiczenie, to wielka szansa dla naszej córeczki. Dzięki rehabilitacji możemy walczyć o każdy jej ruch, dlatego potrzebujemy jak najczęstszych turnusów rehabilitacyjnych. Rozpoczynamy również terapię enzymatyczną oraz terapię genisteiną, z którymi wiążemy ogromne nadzieje. Alicja choruje na niezwykle rzadką, śmiertelną wadę genetyczną NBIA-PLAN. To okrutna choroba, która powoli odbiera wszystkie funkcje organizmu – od ruchowych po te życiowe. Dziecięca dystrofia neuroaksonalna (INAD), znana również jako PLAN to rzadka, postępująca choroba genetyczna, która powoduje gromadzenie żelaza w mózgu i degenerację układu nerwowego, prowadząc do utraty sprawności ruchowej, umysłowej i wzroku. Objawy pojawiają się między 6. miesiącem a 3. rokiem życia. Obejmują opóźnienie rozwoju, utratę nabytych umiejętności (chodzenie, mowa), początkowo wiotkość mięśni, która przechodzi w spastyczność (sztywność) kończyn, a także zanik nerwu wzrokowego. Choroba jest postępująca i zazwyczaj prowadzi do utraty zdolności poruszania się oraz funkcjonowania poznawczego. Dzieci z tą diagnozą żyją średnio około 10 lat. Obecnie nie ma leku na INAD/PLAN. Leczenie jest objawowe i opiera się na fizjoterapii, lekach na spastyczność, padaczkę oraz poprawie jakości życia. Pomimo tak trudnego wyroku, walczymy z ogromną nadzieją. Do pierwszego roku życia Alusia rozwijała się książkowo. Następnie pojawił się regres oraz zatrzymanie osiągania kamieni milowych. Rozpoczęliśmy intensywne poszukiwania przyczyny. Początkowo trafiliśmy do „worka z autyzmem”, jednak intuicyjnie czułam, że ta diagnoza nie wyjaśnia stanu mojej córki. Alusia stopniowo traciła siły, w badaniu okulistycznym stwierdzono zanik nerwu wzrokowego, pojawiła się padaczka. Naciskałam na poszerzoną diagnostykę. Po kilku miesiącach wykonano rezonans magnetyczny, który potwierdził, że w mózgu zachodzą poważne, patologiczne zmiany. Na własną rękę szukałam specjalistów w całym kraju. Trafiliśmy do profesor w Warszawie, która natychmiast zleciła badania genetyczne. Alicja pięć razy w tygodniu uczestniczy w intensywnej rehabilitacji, która pomaga utrzymać jej mięśnie w jak najlepszej kondycji. Nigdy nie było jej dane stanąć na własnych nóżkach, ale każdego dnia robimy wszystko, by dać jej jak największą szansę na lepsze funkcjonowanie. Jesteśmy pod stałą opieką najlepszych specjalistów, w tym okulistów, ponieważ u Alicji stwierdzono problemy z nerwem wzrokowym. Na świecie na tę chorobę cierpi niewiele ponad 100 dzieci. W Polsce – zaledwie troje, w tym nasza Ala. Okazało się, że oboje jesteśmy nosicielami wadliwego genu... Nie mieliśmy o tym pojęcia. Mieliśmy 25% szans, że nasze dziecko urodzi się chore. Niestety statystyka okazała się dla naszej Ali bezlitosna. Kiedyś dla takich dzieci jak Ala nie było ratunku, dziś to się zmienia. W chwili, gdy dowiedzieliśmy się o chorobie córki, zaczęliśmy szukać pomocy na całym świecie... Nie mogliśmy się z tym pogodzić. Wciąż nie możemy... Jest nadzieja. Jedna. W USA zakończono badania nad terapią genową, która może zatrzymać tę chorobę. Pracowała nad nią fundacja INADcure Foundation, założona przez rodziców chorej dziewczynki. To leczenie polega na podaniu wektora prawidłowego genu, którego Ala nie ma.
To jedyna nadzieja na uratowanie jej życia.