Alicja Mul
Województwo: Śląskie
Urodzona: 07.11.2023 rok.
Diagnoza: INAD- Dziecięca Dystrofia Neuroaksonalna.
Cel zbiórki w 2026 roku:
1. Dofinansowanie planowanej terapii genowej w USA- szacowana brakująca kwota 1mln zł.
2. Dofinansowanie koniecznych turnusów rehabilitacyjnych w Centrum Rehabilitacji Grawitacja w Łodzi, koszt tygodniowego turnusu 4300 zł, optymalnie raz w miesiącu, daje dostęp do najlepszych specjalistów różnego profilu w jednym miejscu i dostęp do najlepszego sprzętu.
3. Pozyskanie środków na codzienną rehabilitację, koszt 2 tyś zł na miesiąc.
Dzieci z tą diagnozą żyją średnio 10 lat, Powstrzymaj wyrok i uratuj małą Alusię.
W listopadzie Ala musiała mieć zrobiony drenaż uszu. Konieczna była narkoza. Zamiast rozwiązać jeden problem, powstał kolejny: u Alusi niestety nastąpił progres choroby. Nikt się tego nie spodziewał, jesteśmy w szoku. Ala straciła siłę i nie jest już w stanie dalej raczkować. Nie ma innego sposobu – musimy ją intensywnie rehabilitować. Każde ćwiczenie, to wielka szansa dla naszej córeczki. Dzięki rehabilitacji możemy walczyć o każdy jej ruch, dlatego potrzebujemy jak najczęstszych turnusów rehabilitacyjnych. Rozpoczynamy również terapię enzymatyczną oraz terapię genisteiną, z którymi wiążemy ogromne nadzieje. Alicja choruje na niezwykle rzadką, śmiertelną wadę genetyczną NBIA-PLAN. To okrutna choroba, która powoli odbiera wszystkie funkcje organizmu – od ruchowych po te życiowe. Dziecięca dystrofia neuroaksonalna (INAD), znana również jako PLAN to rzadka, postępująca choroba genetyczna, która powoduje gromadzenie żelaza w mózgu i degenerację układu nerwowego, prowadząc do utraty sprawności ruchowej, umysłowej i wzroku. Objawy pojawiają się między 6. miesiącem a 3. rokiem życia. Obejmują opóźnienie rozwoju, utratę nabytych umiejętności (chodzenie, mowa), początkowo wiotkość mięśni, która przechodzi w spastyczność (sztywność) kończyn, a także zanik nerwu wzrokowego. Choroba jest postępująca i zazwyczaj prowadzi do utraty zdolności poruszania się oraz funkcjonowania poznawczego. Dzieci z tą diagnozą żyją średnio około 10 lat. Obecnie nie ma leku na INAD/PLAN. Leczenie jest objawowe i opiera się na fizjoterapii, lekach na spastyczność, padaczkę oraz poprawie jakości życia. Pomimo tak trudnego wyroku, walczymy z ogromną nadzieją. Do pierwszego roku życia Alusia rozwijała się książkowo. Następnie pojawił się regres oraz zatrzymanie osiągania kamieni milowych. Rozpoczęliśmy intensywne poszukiwania przyczyny. Początkowo trafiliśmy do „worka z autyzmem”, jednak intuicyjnie czułam, że ta diagnoza nie wyjaśnia stanu mojej córki. Alusia stopniowo traciła siły, w badaniu okulistycznym stwierdzono zanik nerwu wzrokowego, pojawiła się padaczka. Naciskałam na poszerzoną diagnostykę. Po kilku miesiącach wykonano rezonans magnetyczny, który potwierdził, że w mózgu zachodzą poważne, patologiczne zmiany. Na własną rękę szukałam specjalistów w całym kraju. Trafiliśmy do profesor w Warszawie, która natychmiast zleciła badania genetyczne. Wynik– wada genetyczna genu PLA2G6 – INAD PLAN. Alicja pięć razy w tygodniu uczestniczy w intensywnej rehabilitacji, która pomaga utrzymać jej mięśnie w jak najlepszej kondycji. Nigdy nie było jej dane stanąć na własnych nóżkach, ale każdego dnia robimy wszystko, by dać jej jak największą szansę na lepsze funkcjonowanie. Jesteśmy pod stałą opieką najlepszych specjalistów, w tym okulistów, ponieważ u Alicji stwierdzono problemy z nerwem wzrokowym. Dokładna cena przyszłej terapii genowej nie jest na razie znana, ale wiemy, że będą to koszty liczone w milionach złotych. Obecnie zbieramy na terapię enzymatyczną w Lublinie pod nadzorem cenionej profesor. Nie wiemy, kiedy zadzwoni ten najważniejszy telefon – ale wiemy, że nie możemy stracić ani chwili. Na świecie na tę chorobę cierpi niewiele ponad 100 dzieci. W Polsce – zaledwie troje, w tym nasza Ala. Okazało się, że oboje jesteśmy nosicielami wadliwego genu... Nie mieliśmy o tym pojęcia. Mieliśmy 25% szans, że nasze dziecko urodzi się chore. Niestety statystyka okazała się dla naszej Ali bezlitosna. Kiedyś dla takich dzieci jak Ala nie było ratunku, dziś to się zmienia. W chwili, gdy dowiedzieliśmy się o chorobie córki, zaczęliśmy szukać pomocy na całym świecie... Nie mogliśmy się z tym pogodzić. Wciąż nie możemy... Jest nadzieja. Jedna. W USA zakończono badania nad terapią genową, która może zatrzymać tę chorobę. Pracowała nad nią fundacja INADcure Foundation, założona przez rodziców chorej dziewczynki. To leczenie polega na podaniu wektora prawidłowego genu, którego Ala nie ma. To jedyna nadzieja na uratowanie jej życia.
Prosimy o pomoc dla Alicji.
-
Rok 2026:
- przesłać kolejne środki pieniężne na kosztowne badania kliniczne – terapię genową w USA. (marzec)
- przekazać kolejne środki pieniężne na kosztowne badania kliniczne – terapię genową w USA. (marzec)
- przekazać transzę środków na badania kliniczne i terapię genową w USA (marzec)
- przekazać kolejne środki pieniężne na kosztowne badania kliniczne (marzec)
- wpłacić środki pieniężne na kosztowne badania kliniczne – terapię genową w USA. (marzec)
- przesłać środki pieniężne na kosztowne badania kliniczne – terapię genową w USA. (luty)
