Amelia Tyczkowska
Województwo: Podlaskie
Urodzona: 24.06.2013 roku
Diagnoza: Hipoglikemia, w trakcie diagnozy genetycznej na fruktozemię, nowotwory o niepewnym lub nieznanym charakterze innych i nieokreślonych umiejscowień.
Cel zbiórki: zebranie kwoty 12.000 zł na badanie Wes Trio, oraz zebranie środków na: leczenie, specjalne diety, których miesięczny koszt to 1200 zł, miesięczna rehabilitacja to 1800 zł, suplementacja plus leki to 850 zł, wizyty u specjalistów.
Amelka choruje na hipoglikemię. Od kilku miesięcy jest diagnozowana na rzadką chorobę genetyczną - potrzebuje stałej rehabilitacji. Choroba wprowadza duże ograniczenia w jej organizmie. Dochodzi do obrzęków naczyniowo-ruchowych kolan, stawów, stóp i łokci. Jest też od roku na diecie z eliminacją cukrów w każdej postaci, żadnych owoców, syropu fruktozowego, galaktozy, soków. Oczekujemy na wyniki z poradni genetycznej w kierunku nietolerancji glukozy. Po badaniu scyntygraficznym z oktreotydem dowiedzieliśmy się o zmianie Bosniak na nerce. Choruje też na neutropenię i mikroangiopatię, na jej kończynach powstają krwiaki (powodowane przez pękające żyłki). Jest także w trakcie badań tkanki łącznej. Przy tym wyczekiwaniu kilka miesięcy na badania, boję się, iż nie zdążymy. Amelka straciła apetyt, skarży się na mocne bóle w klatce piersiowej, ma skoki ciśnienia. To ogólnie bardzo radosne dziecko, a ja jako matka widzę, jak traci siły, jak bardzo pragnie po prostu chodzić na spacery, jeździć rowerem, a już nie jest w stanie. Jej nóżki bardzo się męczą, powstają wówczas duże obrzęki i krwiaki. Żadne maści nie przynoszą ulgi. Amelce bardzo potrzebna jest specjalistyczna rehabilitacja. W szkole bardzo dobrze się uczy, jest w 4 klasie i ma średnią 5.55. Gdyby nie wiele opuszczonych godzin lekcyjnych miałaby jeszcze lepsze wyniki. Od 2020 roku zaczęły się napady hipoglikemii z drżeniem całego ciała, co zresztą trwa do dzisiaj. Kierują nas na kolejne badania, błądzimy powielając kolejne badania, czekając miesiącami na wizyty, a później okazuje się, że NFZ ich nie zrefunduje i nie będzie wykonane. Ja patrząc na moje dziecko, które słabnie w oczach, nie śpi w nocy z bólu, nie przybiera na wadze, nie ma siły jeździć na rowerze, biegać, bo po kilku godzinach pojawiają się obrzęki kolan, krwiaki, które tworzą się samoistnie. Każdego dnia drżę o córkę, gdy jest w szkole, muszę być pod telefonem, bo wielokrotnie dzwoniono ze szkoły, gdy Amelka miała omdlenia czy miała silne kołatanie serca, czy miała duże skoki ciśnienia. Błądzimy po wyboistej drodze od gabinetu do gabinetu czekając miesiącami na wizyty, a to i tak nie pomaga. Od około roku pojawiły się silne bóle kolan i łokci, obrzęki stawów. Amelka była kierowana na oddział onkologiczny celem diagnozy powstających krwiaków. Niestety nie stwierdzono skąd pochodzą, ale znaleziono zmianę Bosniak na nerce, co było kolejnym ciosem. Ból, cierpienie, krwiaki na całym ciele. Tak wygląda okrutna rzeczywistość mojej córeczki. Każdej nocy budzi mnie płacz Amelki. Krwawi mi serce, gdy przytulam ją, a ona szepcze swoim cieniutkim głosikiem: „Mamusiu, tak bardzo mnie boli!” Gdybym tylko mogła dać jej lek, który by ją wyleczył. Gdybym tylko wiedziała, co tak naprawdę dolega mojemu dziecku. Wszystko zaczęło się od nagłych napadów hipoglikemii. W 2020 roku Amelka trafiła do szpitala i lekarze wykryli u niej duże spadki cukru. Niezwłocznie dostałyśmy skierowanie do poradni metabolicznej, aby odkryć przyczynę i móc przeciwdziałać tego typu sytuacjom. To niestety nie było takie proste. Następnie córeczka zaczęła dostawać drgawek. Nie wiedziałam co się dzieje. Zostałyśmy skierowane do alergologa. Amelka ponownie przeszła rozbudowaną diagnostykę. Gdy otrzymałam wyniki badań byłam załamana – okazało się, że córeczka nie może jeść tak wielu rzeczy! Konieczne było wprowadzenie restrykcyjnej diety. Amelka musiała zrezygnować z owoców, słodyczy, mąki, soków, soli. A to i tak nie wszystko. Później, zaobserwowałam u córki obrzęki na stawach, a od lipca 2023 pojawiały się też liczne krwiaki, które tworzyły się samoistnie! Odbywałyśmy kolejne badania i wizyty. Dostałyśmy skierowane na oddział hematologii, gdzie toczyła się dalsza diagnostyka. Wtedy wykryto u Amelki torbiel na nerce – to był kolejny cios wymierzony prosto w moje matczyne serce. Do dziś nikt nie jest w stanie powiedzieć, co jest przyczyną wszystkich dolegliwości, z którymi mierzy się moje dziecko. Amelka każdego dnia jest coraz słabsza, ma bardziej ograniczone ruchy, wymiotuje i niknie w oczach. Zawsze mam przygotowaną torbę, na wypadek, gdybyśmy zaraz musiały udać się do szpitala. Drżę o nią każdego dnia, gdy przechodzi przez próg szkoły, którą kocha całym sercem. Boję się, że zadzwonią z informacją, że stało jej się coś strasznego. Nowotwory o niepewnym lub nieznanym charakterze innych i nieokreślonych umiejscowień – tak brzmi ostatnia diagnoza, którą otrzymałyśmy. Jednak, aby wyleczyć moje dziecko i dać mu upragnioną ulgę, muszę zawalczyć o dalszą diagnostykę. Ta niestety jest niesamowicie kosztowna. Dotychczas starałam się dawać sobie radę sama. Niestety doszłam do momentu, gdzie koszty kolejnych badań i leczenia mojej córeczki przerastają moje możliwości. Ta walka trwa już wiele lat i wiem, że potrwa jeszcze długo. Dlatego jeśli możesz – proszę, wesprzyj nas.
Do tej pory udało się:
-
Rok 2025:
- przekazać środki pieniężne na intensywną rehabilitację (marzec)
- wpłacić środki pieniężne na opłacenie badań genetycznych (marzec)
- przekazać świąteczne wsparcie finansowe na opłacenie badań genetycznych (grudzień)
- wpłacić mikołajkowe wsparcie finansowe na opłacenie badań genetycznych (grudzień)
- wpłacić środki na opłacenie kolejnych badań Panelu WES (wrzesień)
- przekazać środki finansowe na opłacenie specjalistycznych badań genetycznych Trio WES (sierpień)
- wpłacić kolejne fundusze na badania genetyczne panelu WES (lipiec)
- wpłacić kolejne fundusze na badania genetyczne (panel WES) (lipiec)
- wpłacić kolejne fundusze na badania genetyczne (panel WES) (lipiec)
- wpłacić kolejne fundusze na badania genetyczne panelu WES (czerwiec)
- wpłacić fundusze na badania genetyczne panelu WES (czerwiec)
Rok 2024:
