Kuba Brodzik
Województwo: mazowieckie
Urodzony : 27.03.2023
Diagnoza: Zespół Noonan
Cel zbiórki: dofinansowanie rehabilitacji i koniecznych terapii, koszt miesięczny 10 tyś zł.
W dniu 27 marca 2023 roku, w termin z USG był na 10 kwietnia 2023,urodziłam (poród naturalny) Synka Kubę. W trakcie ciąży zostało zdiagnozowane: prawostronne wodonercze u płodu, brak przewodu żylnego- lekarz prowadzący stwierdził, że to nie powinno mieć żadnego wpływu na zdrowie dziecka, ponieważ każdemu dziecku po urodzeniu ten przewód zanika), w ostatnich trzech miesiącach stwierdzono u mnie cukrzycę ciążową leczoną dietą i wielowodzie, lekarze nie byli w stanie określić czym było spowodowane i składali na cukrzycę. Z tymi wszystkimi problemami zostałam skierowana przez lekarza prowadzącego do poradni wad płodu, celem objęcia specjalistyczną opieką pod kątem chorej nerki Synka. Zostałam również skierowana, żeby zrobić amniopunkcję w związku z brakiem przewodu żylnego u płodu, wyniki wyszły prawidłowe, jak też test PAPPA, który również wyszedł prawidłowo. Po urodzeniu lekarze stwierdzili niezstąpienie jąder (wnętrostwo). Poprosili mnie o wyniki badań testu Pappa i amniopunkcji z lekkim stwierdzeniem, pytaniem Pani doktor tuż po urodzeniu - o kariotyp, czy to aby na pewno płeć męska? Dobę po porodzie było robione USG brzuszka pod kątem sprawdzenia jąder, lekarz radiolog stwierdziła, że nie widzi nigdzie jąderek, a nerka jest prawidłowa (takie informacje otrzymałam od lekarza prowadzącego) - mocno się zdziwiłam i odpowiedziałam, że ewidentnie była chora nerka jeszcze podczas ciąży. Po tej stresującej informacji od razu straciłam pokarm. W tym samym dniu po przyjeździe partnera do szpitala opowiedziałam mu w skrócie co się dzieje z naszym synkiem, zdenerwowana poprosiłam lekarza dyżurnego (była to rezydentka), aby wytłumaczył wszystko to co jest zapisane w historii leczenia Synka, ponieważ ja nie byłam w stanie tego zrobić, lekarka przeczytała te informacje o braku jąderek w brzuszku i kanałach pachwinowych o tym, że nie ma nieprawidłowości związanych z nerką, gdzie ewidentnie było to stwierdzone w trakcie ciąży. Lekarka przejęła się tą całą sytuacją i poprosiła, żebyśmy dali jej dwie godziny i po dwóch godzinach wróciła z informacją, że jąderka są w brzuszku i faktycznie jest prawostronne wodonercze (poprosiła lekarza dyżurnego z dużym stażem, żeby zrobił USG na którym wszystko wyszło) - po tych informacjach od razu zaczęło mi lecieć mleko z piersi (samo) wiadomo od razu stres odpuścił. Na drugi dzień poinformowałam lekarza prowadzącego o całej sytuacji, to stwierdziła, że nie może odpowiadać za radiologa, który nie jest w jej zespole i że radiolog ogląda i bada mnóstwo dzieci i ogląda setki zdjęć, więc mógł się pomylić i czegoś nie zauważyć! Poinformowałam lekarkę prowadzącą, że nie zostawię tak tego i po tym, co powiedziałam, śmię twierdzić, że mogła zostać zmieniona dokumentacja medyczna. Synek zaraz po porodzie został podłączony pod CEPPAP, ponieważ miał trudności z oddychaniem. Synek od samego początku był karmiony przez sondę, oczywiście przez cały czas były próby karmienia butelką z różnymi skutkami. Synek miał robione echo serduszka i badanie nie wykazało żadnych nieprawidłowości. Po trzech tygodniach leżenia w szpitalu lekarka prowadząca zorganizowała nam termin do innego szpitala pod kątem leczenia chorej nerki. W trakcie hospitalizacji okazało się, że ma zwężenie zastawki pnia płucnego i ASD II czyli ubytki w przegrodzie międzyprzedsionkowej. Zostało też znalezione coś na wątrobie, podejrzenie neuroblastomy, po zbadaniu moczu wyniki wskazywały na białaczkę. Po rezonansie głowy znaleźli
hiperechogeniczność tkanki mózgowej okołokomorowej w okolicy rogów czołowych i potylicznych komór bocznych, pobrali krew do badań pod kątem leukodystrofii metachromatycznej. Prawostronne wodonercze na które bierze leki. Przy zakładaniu sondy stwierdzili, że prawa przegroda nosa jest krzywa, lekki obustronny niedosłuch, podśluzówkowy rozszczep podniebienia (został wykryty na prywatnym turnusie rehabilitacyjnym dopiero gdy Kuba miał 9 miesięcy. A był non stop pod opieką każdego specjalisty przez 8 miesięcy diagnozowania. Obniżone napięcie mięśniowe, guzka z lewej strony oka w oczodole. Został również zbadany przez genetyka, który zlecił badania pod kątem Zespołu Noonan, badania robiłam prywatnie, wynik po 3 miesiącach koszt 9 tysięcy, które potwierdziły Zespół Noonam. Po roku dostałam wyniki badań genetycznych ze szpitala. Kuba ma też stwierdzony na ten moment obustronny lekki niedosłuch i jest karmiony przez sondę, z uwagi na bardzo silny refluks - praktycznie wymiotuje po każdym karmieniu. Ten cały koszmar z diagnozowaniem Kubusia, który był okropnym czasem dla nas, a szczególnie dla mnie jako matki, że przez pierwszy miesiąc osiwiałam totalnie. Zespół Noonan, który ma Kuba to bardzo rzadka wada genetyczna charakteryzuje się przede wszystkim wadami serca zwężenie zastawki pnia płucnego i ASD II, dysmorficzne cechy twarzy, obniżone uszy, szeroko rozstawione oczy, wysokie czoło, zadarty nosek, problemy z kręgosłupem, wnętrostwo, nerwowo - mięśniowa dysfunkcja pęcherza, niskorosłość, obniżonym napięciem mięśniowym, obustronny niedosłuch, problemy ze wzrokiem, problemy ze ssaniem, a później z jedzeniem czegokolwiek doustnie. Kubuś jest cały czas narażony na białaczkę i neuroblastomę z racji „posiadania” tego zespołu. Te wszystkie cechy posiada Kuba, książkowy opis.
Szanowni Państwo będąc w Państwa fundacji będziemy niezmiernie wdzięczni za każdą pomoc, Kubuś wymaga nieustannej rehabilitacji. Koszt miesięczny to 10 tysięcy, fizjoterapia i zajęcia terapeutyczne, przede wszystkim logopedzi i neurologopedzi, którzy pomogą nauczyć Kubusia jeść doustnie oraz fizjoterapeuci, którzy pomogą stanąć Kubusiowi na nóżki. W grę wchodzi hormon wzrostu, ale liczymy na to, że uda się na leczenie z NFZ, jeśli nie, koszt miesięczny hormonu wzrostu to 10 tysięcy.
