Leon Blazyna
Województwo: Wielkopolskie
Urodzony : 04.07.2020 rok
Diagnoza: zespół dziecka wiotkiego, przerost migdałka gardłowego II stopnia, wrodzone wady metabolizmu, wodogłowie komunikujące, mutacja genu SCN2A (mutacja typu "utraty funkcji"), wczesnodziecięca encefalopatia padaczkowa typ 11- lekooporna, hipotonia uogólniona pochodzenia centralnego, opóźnienie rozwoju psychomotorycznego w stopniu znacznym, wiotkość krtani, refluks żołądkowo-przełykowy.
Cel zbiórki: stała pomoc w leczeniu i rehabilitacji, w tym: zakup Zakup maty do pływania dla Leośka koszt ok.600-800zł. w zależności od modelu z końcówkami dla dzieci- 2484zł-nie ma refundacji na niego żadnej; zakup fotelika do samochodu który będzie go stabilizował - 15000tyś.-refundacja max. 3000zł. pfron, 3000zł. NFZ; dostosowanie samochodu w rampę to koszt ok. 24-26tyś; opłacanie rehabilitacji i terapii, w tym: metodą Medek oraz Boobath; zajęcia w basenie- koszt 200zł/tyg. co miesiąc daje nam 800zł, opieka neurologa to koszt rzędu 500zł miesięcznie, dieta keto to koszt miesięcznie ok. 500zł. z suplementami.
Zwracamy się z ogromną prośbą o pomoc dla naszego małego synka Leona (ur. 4 lipca 2020 roku), który zmaga się ze znacznym opóźnieniem rozwoju psychoruchowego. Przyczyną wszelkich dolegliwości Leosia jest mutacja genu SCN2A. Jest to to mutacja typu „utraty funkcji”. Leon po porodzie nie oddychał, został zabrany ode mnie i oddany dopiero wieczorem bez słowa wyjaśnienia co się stało. W 2 miesiącu trafiliśmy na wizytę do pediatry, który stwierdził, że Leon powinien trzymać już główkę lecz tego nie robi. Dostaliśmy skierowanie do neurologa, neurochirurga, okulisty, neonatologa, zaczęliśmy jeździć od lekarza do lekarza, lecz nikt nie wiedział co synowi jest. Pani neonatolog wystawiła mu ustawę ,,za życiem" a my szukaliśmy dalej. W grudniu 2020 r. trafiliśmy do Szczecina do Pani prof, która była również zastępcą ordynatora oddziału dziecięcego. Po zbadaniu Leośka stwierdziła, że do tej pory nikt z lekarzy nic z tym nie zrobił. Dostaliśmy skierowanie do niej na oddział. W styczniu 2021 r. w Szczecinie, Leon miał wykonaną diagnostykę: EEG, rezonans, matabolikę oraz genetykę- WES. Pod koniec stycznia zaczął mieć dziwne drgawki, które nagrywałam i wysłałam do Pani Prof, ściągnęli oni na cito badanie EEG Leośka i wyszło, że ma padaczkę. W marcu otrzymaliśmy wyniki WES- uszkodzony gen w mózgu, mutacja nie dziedziczona scn2a. Wracaliśmy do tych lekarzy u których byliśmy z diagnozą, lecz nie wiedzieli co to za jednostka chorobowa i słyszeliśmy tylko, że jeśli Szczecin nas diagnozował, to mamy jechać do Szczecina. Tym samym pozmienialiśmy lekarzy, całkowicie. Leon ma zdiagnozowaną padaczkę lekooporną, hipotonię uogólnioną całego ciała- czyli jest dzieckiem wiotkim, uszkodzony gen w mózgu- mutację scn2a (utratę funkcji) czyli nie robi nic co dzieci w jego wieku, nie siedzi, nie raczkuje, nie mówi. Jest dzieckiem leżącym. opóźnienie rozwoju w stopniu znacznym, obecnie po wycięciu migdałków u Leona podczas badania okazało się, że Leoś ma niedosłuch, dodatkowo Leon jest na diecie keto- ze względu na padaczkę. Leoś jest również pod opieką hospicjum domowego. Uczęszcza do Ośrodka rehabilitacyjno-edukacyjno-wczesno wychowawczego, gdzie ma zajęcia z dziećmi oraz indywidualne. Oprócz Leonka mamy jeszcze córkę 8 letnią, która ma niedosłuch, nosi aparaty i jest również pod stałą opieką laryngologa, co sumarycznie zwiększa nam wydatki. Syn wymaga intensywnej stymulacji rozwoju oraz zaopatrzenia w sprzęt niezbędny w rehabilitacji. Za każde wsparcie będziemy ogromnie wdzięczni.
