Małgosia Późniecka
Województwo: Mazowieckie
Urodzona: 23.09.2017 roku
Diagnoza: Choroba Canavan
Cel zbiórki: zebranie kwoty 3200 zł na co miesięczną rehabilitację.
Małgosia choruje na bardzo rzadką chorobę genetyczną: chorobę Canavan. Jest to genetyczna choroba ośrodkowego układu nerwowego. Na ten moment niestety nieuleczalna. W Polsce takich dzieci jest kilkoro. Gosia walczy z chorobą już kilka lat, rokowania dają jej kolejne kilka lat życia. Malutka nie mówi, nie chodzi, jest odżywiana dożołądkowo. Choroba osłabia jej organizm, wymaga całodobowej opieki. Dzięki zbiórce kilka lat temu udało się zebrać potrzebną kwotę ponad 3 mln złotych na nowatorską terapię genową w USA. Gosia czeka na swoją kolej. Teraz najważniejsze to zachować jej zdrowie i formę, by rozwój choroby nie zatrzymał JEJ jedynej nadziei i szansy uzyskania leczenia. Małgosia miała zaledwie trzy miesiące, kiedy wynik badań genetycznych potwierdził tą straszną chorobę. Dla rodziców był to cios prosto w serce. Każdy atak padaczki odbierał ich córeczce bardzo wiele, powodując niewyobrażalne cierpienie i niszcząc mozg. Codziennie pojawiały się kolejne, coraz bardziej uciążliwe objawy. Choć psychicznie Gosia rozwijała się prawidłowo, fizycznie każdy poczyniony postęp choroba jej odbierała. Z każdym atakiem padaczki Gosia odczuwała ogromny ból, który paraliżował jej ciało. Jedyną szansą Małgosi jest nowatorska terapia genowa w USA u Dr. Paoli Leone, na którą są zebrane środki, jest kwalifikacja do leczenia i czekamy na kolej Gosi do leczenia. Na chwilę obecną nie wiemy, kiedy ten moment nastąpi, trzeba poczekać ze względu na sytuację i procedury w USA. Cały proces uruchomienia jest niestety problematyczny i skomplikowany. W oczekiwaniu na wieści z USA musimy Gosię rehabilitować i hamować chorobę dostępnymi lekami. Żadne leczenie nie cofnie choroby i szkód, które już wyrządziła, ale da Gosi i innym dzieciom szansę na dłuższe życie i zahamowanie choroby. Historia Małgosi: U Małgosi, naszej córki lekarze zdiagnozowali niezmiernie rzadką chorobę genetyczną, chorobę Canavan. Diagnozę lekarze postawili dosyć szybko, w dziecięcym szpitalu w Warszawie przy ul. Niekłańskiej, mówi tata Małgosi. Przyczyny choroby należy szukać w mutacji genu odpowiedzialnego za prawidłową gospodarkę enzymem N-acetyloaspartazą. Gdy występuje niedobór tego enzymu dochodzi do gromadzenia się metabolitu mózgowego, zwanego acetyloasparginianem. To zaś prowadzi do zwyrodnienia istoty białej i szarej mózgu i stopniowego niszczenia mózgu. Jest to choroba niezmiernie rzadka, aby zaistniała oboje rodziców muszą przekazać dziecku tą samą wersję uszkodzonego genu, co zdarza się w naturze raz na milion. Tamten dzień pamiętamy, jakby to było wczoraj. Małgosia miała wtedy tylko 3 miesiące. Wynik badań genetycznych potwierdził bardzo poważną, nieuleczalną chorobę. Neurolog zaprosiła nas do gabinetu, kazała usiąść. Pierwsze pytanie zadałem ja – ile lat ma przed sobą Małgosia? Nie więcej, niż dziesięć. Drugie zadała żona, jakby nie wierzyła w to, co mówi lekarz, czy Małgosia ma szansę na jakąś szkołę specjalną? Nie będzie żadnej szkoły, usłyszeliśmy. Każdy atak padaczki już teraz jest jak huragan, który przechodzi przez ciało córeczki. Rączki i nóżki poruszają się mimowolnie, a my za każdym razem z takim samym przerażeniem stoimy nad jej łóżeczkiem. Najbardziej przerażające są wtedy oczy Małgosi. Stają się puste – tak, jakby odlatywała do innego świata. Pierwszy napad pojawił się w 5 miesiącu życia Małgosi. Żona trzymała ją na rękach, usypiała. Nagle ciało córeczki zaczęło drżeć, jakby poraził je prąd. Od razu pojechaliśmy do szpitala. Ciężko było patrzeć na nasze malutkie dziecko leżące wielkim szpitalnym łóżku, podpięte do kabli i z wenflonem w małej, delikatnej rączce. W szpitalu tylko potwierdzono nam, że właśnie w ten sposób choroba daje o sobie znać, że nie przestanie, bo ataków będzie coraz więcej. Tak samo jak kolejnych objawów. Mutacja w genie sprawi, że stan Małgosi będzie się pogarszał, jej mózg zacznie obumierać. Najgorsze jest to, że nasza córeczka będzie wszystkiego świadoma. Fizycznie Małgosia się cofa, psychicznie, rozwija jak zdrowe dziecko. Choroba jest na tyle brutalna, że Małgosia będzie czuła, jak jej ciało przestaje działać. Ból stanie się codziennością. Wszystko to, czego do tej pory się nauczyła, zniknie, a my będziemy musieli oswajać się z widokiem jej cierpienia. Będziemy prowadzić Małgosię przez śmierć, bo jeśli nie dojdzie do leczenia, któregoś dnia jej serduszko po prostu się zatrzyma. Małgosia nie otworzy oczu, odejdzie. W Polsce dzieci takich jak nasza córeczka jest ośmioro, ale tylko dwoje z nich ma jeszcze szansę. W tym Małgosia. Pozostałe dzieci są starsze, straciły szansę na leczenie. Później choroba czyni nieodwracalne zmiany! Wiemy, że zostało nam niewiele czasu, by zdążyć z ratunkiem, ale nie odpuścimy. Tu przecież chodzi o życie Małgosi! Ogólnie, dzieci z chorobą Canavan nie chodzą, nie mówią, nie potrafią same jeść, źle widzą lub wcale, często nie trzymają sztywno głowy, a ich rozwój fizyczny zatrzymany jest na poziomie kilku miesięcznego dziecka. Natomiast umysłowy mniej więcej znajduje się na poziomie adekwatnym do wieku. Rodzice dzieci dotkniętych tą chorobą twierdzą, że są one jakby uwięzione w swoim ciele. Nie potrafią mówić, ale na swój sposób chcą komunikować się ze światem, minimalnymi gestami, mimiką. Lekarze w Polsce, Europie są bezradni. Choroba jest na ten moment nieuleczalna, można jedynie łagodzić jej objawy poprzez podawanie silnych leków. Jednak profesorowie w Stanach Zjednoczonych opracowali nowatorską terapię genową, która jest wielką nadzieją dla wszystkich dzieci dotkniętych tą chorobą! Tamtejsi profesorowie opracowują terapię genową, polegająca na podaniu właściwego genu poprzez odpowiednio spreparowane wirusy. W ten sposób chorobę można całkowicie wyeliminować. To jedyny ratunek dla Małgosi. Ratunek wart fortunę, bo ponad 4 miliony złotych, które udało się zebrać. Jest jeszcze jedno – to leczenie może okazać się rewolucją! Jeśli uda się nam, otworzy się szansa na pokonanie bólu dla wszystkich dzieci z chorobą Canavan. Dla dzieci, które do tej pory umierały w cierpieniu w wieku kilku lat. Czas ucieka, a choroba postępuje, sprawiając ból i wyrządzając coraz więcej krzywd! Na naszym miejscu każdy rodzic zrobiłaby chyba to samo – ratował swoje dziecko, póki jest jeszcze nadzieja. Dla nas życie Małgosi jest bezcenne. Z punktu widzenia medycyny ma jednak swoją cenę. Środki na terapię genową w USA udało się zebrać do początku marca 2020 roku. Najbardziej jednak boli fakt, że ten czas ucieka, Małgosia czeka w raz z innymi dziećmi i nie możemy się oszukiwać, ale ten czas przemija dla nich nieubłaganie na podjęcie próby skutecznego leczenia. Nie poddajemy się, musimy żyć dalej. Jak to ktoś powiedział cieszyć się każdym dniem. Zrobić co możemy na miejscu by pomóc Małgosi, szukając wsparcia u kolejnych lekarzy i rehabilitantów. Więcej nie możemy. Choć chcielibyśmy. Chcielibyśmy bardzo, żeby otrzymana przez Was pomoc nie poszła na marne . Ale nie możemy być pewni tego co będzie dalej. Walka Małgosi dalej trwa. Nie skończy się dopóki jest z Nami. Ale to wszystko miało wyglądać inaczej. Mam nadzieję że Was nie zawiedliśmy, i cokolwiek by się stało, pozostaniecie przy Gosi.
Do tej pory udało się:
-
Rok 2022:
- wpłacić część funduszy na zakup elektrycznego łóżka rehabilitacyjnego (wrzesień)
- przekazać fundusze na zakup elektrycznego łóżka rehabilitacyjnego (sierpień)
- przekazać odzież, kosmetyki, układanki i puzzle (kwiecień)
- zakupić specjalistyczny komunikator wraz z oprogramowaniem "Mowik" plus akcesoria (wrzesień)
- przekazać transzę środków pieniężnych na dalsze leczenie i zakup komunikatora z oprogramowaniem (lipiec)
- wpłacić środki pieniężne na ponad miesięczną rehabilitację metodami Bobath i Vojty (lipiec)
- przekazać kolejne środki finansowe na dalsze leczenie oraz sprzęt do domowych zajęć rehabilitacyjnych z fizjoterapeutkami (grudzień)
- przekazać pieniążki na opłacenie zajęć domowych ze swoimi fizjoterapeutkami (grudzień)
- przekazać fundusze na opłacenie zajęć z fizjoterapeutkami (grudzień)
- zakupić specjalistyczny Koncentrator tlenu (listopad)
- zakupić profesjonalny oczyszczacz powietrza firmy Beurer Lr200 (listopad)
- wpłacić fundusze na opłacenie domowych zajęć rehabilitacyjnych (październik)
- zakupić Pulsoksymetr ze stacją dokującą oraz czujnik pediatryczny wraz z czujnikiem pomiaru temperatury (październik)
- wpłacić środki finansowe na zakup nowego wózka oraz pionizatora (lipiec)
- przekazać komplet pościeli, odzież, kosmetyki, rajstopki, mydełka itd. (maj)
- wpłacić kolejne środki finansowe na specjalistyczne masaże, rehabilitację oraz leczenie (grudzień)
- przekazać środki finansowe na opłacenie bieżącej specjalistycznej rehabilitacji ruchowej itd. (grudzień)
- przekazać środki finansowe na dalsze leczenie oraz specjalistyczną rehabilitację (grudzień)
- przekazać kolejne środki na leczenie i terapię genową w USA (październik)
- przekazać fundusze na rehabilitację i zakup leków (wrzesień)
- przekazać paczuchę urodzinową z zabawkami, artykułami higienicznymi, kosmetykami, słodyczami, artykułami papierniczymi, prześcieradłem i kubeczkami ceramicznymi (wrzesień)
- przekazać środki finansowe na leczenie (lipiec)
- wpłacić fundusze na leczenie (lipiec)
- przekazać środki finansowe na masaże, resuscytację, rehabilitację (maj)
- wpłacić fundusze na leczenie (styczeń)
- przekazać kolejne środki finansowe na leczenie (grudzień)
- wpłacić fundusze na leczenie (grudzień)
- przekazać paczkę mikołajkowo – świąteczną z artykułami spożywczymi, kosmetykami, środkami czystości, ubraniami, kosmetykami, zabawkami, słodyczami, książeczkami (grudzień)
- wpłacić kolejne fundusze na leczenie (listopad)
- przekazać środki finansowe na leczenie (październik)
- wpłacić kolejne fundusze na leczenie (wrzesień)
- przekazać paczkę urodzinową z art. spożywczymi, zabawkami, ubrankami, kosmetykami, art. higienicznymi oraz śr. czystości (wrzesień)
- wpłacić fundusze na leczenie (wrzesień)
- przekazać środki finansowe na leczenie terapią genową (sierpień)
Rok 2021:
Rok 2020:
Rok 2019:
Rok 2018:
