Małgosia Późniecka



Województwo : Mazowsze
Ur. : 23.09.2017 roku
Diagnoza : Choroba Canavan
Cel zbiórki : rehabilitacja, leki , oraz terapia genowa w USA

Pod koniec marca zeszłego roku u mojej córki lekarze zdiagnozowali niezmiernie rzadką chorobę genetyczną- chorobę Canavan. Diagnozę lekarze postawili dosyć szybko, w dziecięcym szpitalu w Warszawie przy ul. Niekłańskiej” – mówi tata Małgosi.

Przyczyny choroby należy szukać w mutacji genu (ASPA) odpowiedzialnego za prawidłową gospodarkę enzymem N-acetyloaspartazą. Gdy występuje niedobór tego enzymu dochodzi do gromadzenia się metabolitu mózgowego, zwanego acetyloasparginianem. To zaś prowadzi do zwyrodnienia istoty białej i szarej mózgu i stopniowego niszczenia mózgu. Jest to choroba niezmiernie rzadka, aby zaistniała oboje rodziców muszą przekazać dziecku tą samą wersję uszkodzonego genu , co zdarza się w naturze raz na milion… Tamten dzień pamiętamy, jakby to było wczoraj. Małgosia miała wtedy tylko 3 miesiące. Wynik badań genetycznych potwierdził bardzo poważną, nieuleczalną chorobę. Neurolog zaprosiła nas do gabinetu, kazała usiąść. Pierwsze pytanie zadałem ja – “ile lat ma przed sobą Małgosia?”. “Nie więcej, niż dziesięć”. Drugie zadała żona, jakby nie wierzyła w to, co mówi lekarz – “czy Małgosia ma szansę na jakąś szkołę specjalną?”. “Nie będzie żadnej szkoły...” – usłyszeliśmy. Każdy atak padaczki już teraz jest jak huragan, który przechodzi przez ciało córeczki. Rączki i nóżki poruszają się mimowolnie, a my za każdym razem z takim samym przerażeniem stoimy nad jej łóżeczkiem! Najbardziej przerażające są wtedy oczy Małgosi. Stają się puste – tak, jakby odlatywała do innego świata. Pierwszy napad pojawił się w 5 miesiącu życia Małgosi. Żona trzymała ją na rękach, usypiała. Nagle ciało córeczki zaczęło drżeć, jakby poraził je prąd. Od razu pojechaliśmy do szpitala. Ciężko było patrzeć na nasze malutkie dziecko leżące wielkim szpitalnym łóżku, podpięte do kabli i z wenflonem w małej, delikatnej rączce. W szpitalu tylko potwierdzono nam, że właśnie w ten sposób choroba daje o sobie znać, że nie przestanie, bo ataków będzie coraz więcej. Tak samo jak kolejnych objawów... Mutacja w genie sprawi, że stan Małgosi będzie się pogarszał, jej mózg zacznie obumierać. Najgorsze jest to, że nasza córeczka będzie wszystkiego świadoma. Fizycznie Małgosia się cofa, psychicznie – rozwija jak zdrowe dziecko. Choroba jest na tyle brutalna, że Małgosia będzie czuła, jak jej ciało przestaje działać. Ból stanie się codziennością. Wszystko to, czego do tej pory się nauczyła, zniknie, a my będziemy musieli oswajać się z widokiem jej cierpienia. Będziemy prowadzić Małgosię przez śmierć, bo jeśli nie dojdzie do leczenia, któregoś dnia jej serduszko po prostu się zatrzyma. Małgosia nie otworzy oczu, odejdzie… W Polsce dzieci takich jak nasza córeczka jest ośmioro, ale tylko dwoje z nich ma jeszcze szansę. W tym Małgosia. Pozostałe dzieci są starsze, mają więcej niż 3 lata. Straciły szansę na leczenie, bo tylko do 3 roku życia da się walczyć... Później choroba czyni nieodwracalne zmiany! Wiemy, że zostało nam niewiele czasu, by zdążyć z ratunkiem, ale nie odpuścimy. Tu przecież chodzi o życie Małgosi! Ogólnie, dzieci z chorobą Canavan nie chodzą, nie mówią, nie potrafią same jeść, źle widzą (lub wcale), często nie trzymają sztywno głowy, a ich rozwój fizyczny zatrzymany jest na poziomie kilku miesięcznego dziecka. Natomiast umysłowy mniej więcej znajduje się na poziomie adekwatnym do wieku. Rodzice dzieci dotkniętych tą chorobą twierdzą, że są one jakby uwięzione w swoim ciele. Nie potrafią mówić, ale na swój sposób chcą komunikować się ze światem – minimalnymi gestami, mimiką.

Lekarze w Polsce, Europie są bezradni. Choroba jest na ten moment nieuleczalna, można jedynie łagodzić jej objawy poprzez podawanie silnych leków. Jednak profesorowie w Stanach Zjednoczonych opracowują nowatorską terapie genową, która jest wielką nadzieją dla wszystkich dzieci dotkniętych tą chorobą! Tamtejsi profesorowie opracowują terapię genową, polegająca na podaniu właściwego genu poprzez odpowiednio spreparowane wirusy. W ten sposób chorobę można całkowicie wyeliminować. To jedyny ratunek dla Małgosi. Ratunek wart fortunę, bo ponad 4 miliony złotych! Jest jeszcze jedno – to leczenie może okazać się rewolucją! Jeśli uda się nam, otworzy się szansa na pokonanie bólu dla wszystkich dzieci z chorobą Canavan. Dla dzieci, które do tej pory umierały w cierpieniu w wieku kilku lat. Czas ucieka, a choroba postępuje, sprawiając ból i wyrządzając coraz więcej krzywd! Na naszym miejscu każdy rodzic zrobiłaby chyba to samo – ratował swoje dziecko, póki jest jeszcze nadzieja. Dla nas życie Małgosi jest bezcenne. Z punktu widzenia medycyny ma jednak swoją cenę. Cztery miliony – kwota, której nigdy nie mieliśmy i której nigdy mieć nie będziemy.

Prosimy, pomóż nam, by życie naszej Małgosi nie skończyło się na samym jego początku... Opracowywany w USA nowatorski lek i terapia mają być gotowe do końca 2019 roku, ale środki muszą być zebrane do końca grudnia. Dla Małgosi to jedyna szansa. Prosimy wesprzyjcie ją . Każda złotówka ma znaczenie.

Do tej pory udało się:

    Rok 2019:
  • przekazać kolejne środki na leczenie i terapię genową w USA (październik)
  • przekazać fundusze na rehabilitację i zakup leków (wrzesień)
  • przekazać paczuchę urodzinową z zabawkami, artykułami higienicznymi, kosmetykami, słodyczami, artykułami papierniczymi, prześcieradłem i kubeczkami ceramicznymi (wrzesień)
  • przekazać środki finansowe na leczenie (lipiec)
  • wpłacić fundusze na leczenie (lipiec)
  • przekazać środki finansowe na masaże, resuscytację, rehabilitację (maj)
  • wpłacić fundusze na leczenie (styczeń)


  • Rok 2018:
  • przekazać kolejne środki finansowe na leczenie (grudzień)
  • wpłacić fundusze na leczenie (grudzień)
  • przekazać paczkę mikołajkowo – świąteczną z artykułami spożywczymi, kosmetykami, środkami czystości, ubraniami, kosmetykami, zabawkami, słodyczami, książeczkami (grudzień)
  • wpłacić kolejne fundusze na leczenie (listopad)
  • przekazać środki finansowe na leczenie (październik)
  • wpłacić kolejne fundusze na leczenie (wrzesień)
  • przekazać paczkę urodzinową z art. spożywczymi, zabawkami, ubrankami, kosmetykami, art. higienicznymi oraz śr. czystości (wrzesień)
  • wpłacić fundusze na leczenie (wrzesień)
  • przekazać środki finansowe na leczenie terapią genową (sierpień)

NASI PRZYJACIELE

adamigo altaro auchan bakalland belibe candy derform dminarius domartstyl etg goracypotok hama herbsland iks invest italian lajkonik linex loma makadamia metalexport piatnik romis sadvit skrzat sonko spin stentor tactic tbm tygryski vobro wiper zalesie-mazury deichmann mattel tulzo galan humana

Copyright © 2019 FUNDACJA-KONICZYNKA.PL . Wszelkie prawa zastrzeżone.

Realizcja: M.P