Martusia Sujka



Województwo : Wielkopolska
Ur. : 14.02.2015 roku
Diagnoza : zadka choroba metaboliczna: deficyt liazy adenylobursztynianowej (deficyt ADSL), padaczka lekooporna, opóźnienie rozwoju ruchowego, niedowład wiotki czterokończynowy
Cel zbiórki : intensywna rehabilitacja, wizyty u specjalistów, zajęcia logopedyczne i sensoryczne.

Martusia urodziła się 14.02.2015r, zdiagnozowana: deficyt liazy adenylobursztynianowej, to bardzo rzadko występujące wrodzone zaburzenie metabolizmu. Wynikiem mutacji powodującej chorobę jest wysoki poziom toksycznych substancji, które doprowadzają do uszkodzenia mózgu. „U naszej córeczki występuje padaczka lekooporna, opóźnienie rozwoju ruchowego, niedowład wiotki czterokończynowy, jest dzieckiem leżącym, naszą królewną… Nie ma skutecznej metody leczenia, prowadzona jest terapia objawowa, podtrzymująca i mająca na celu opanowanie napadów padaczkowych” – mówi mama Martusi. Choroba, którą zdiagnozowano jest ultra rzadką chorobą, stwierdzono 7 przypadków w Polsce i mniej niż 100 osób na świecie. Dzielna śpiąca królewna.

Marta cierpi na ultra rzadką chorobę: 7 przypadków w Polsce i mniej niż 100 osób na świecie. Wynikiem mutacji powodującej chorobę jest wysoki poziom toksycznych substancji, które doprowadzają do uszkodzenia mózgu. Martusia jest dzieckiem leżącym, ma padaczkę, której ataki potrafią trwać po 4 godziny. Próbujemy je zmniejszyć lekami i dietą ketogenną. Jednocześnie Marta potrzebuje rehabilitacji, która jest bardzo kosztowna. Sami nie damy rady jej opłacić, potrzebujemy pomocy dobrych ludzi. Po powrocie do domu cieszyliśmy zwyczajnym, szczęśliwym życiem młodych rodziców. Sześć tygodni później rozpoczął się koszmar, który trwa do dzisiaj… Trafiliśmy z córką do szpitala z podejrzeniem padaczki. Ostateczna diagnoza przyszła po 2 latach. Niesamowicie rzadka choroba - deficyt liazy adenylobursztynianowej, czyli wrodzone zaburzenie metabolizmu. Jej konsekwencje są równie nieprzyjazne co nazwa… Marta nie rozwija się... Jest na poziomie niemowlaka. Przez chorobę do jej mózgu docierają ogromne ilości toksycznych substancji, powodując nieodwracalne spustoszenie. Padaczka lekooporna, opóźnienie rozwoju ruchowego, niedowład wiotki czterokończynowy to tylko część jej nieproszonych towarzyszy, którzy codziennie sabotują walkę o zdrowie. W 6 tygodniu życia trafiliśmy do Szpitala na miesiąc z podejrzeniem padaczki – miarowe drgawki trwające do kilka minut, występujące kilka razy dziennie.

Po dokonaniu szeregu specjalistycznych badań pełni obaw o naszą piękną królewnę rozpoczęliśmy walkę, którą toczymy cały czas, nie poddając się!!! zielna królewna kilkanaście razy hospitalizowana ze względu na występujące stany padaczkowe, napady występujące nawet do czterech godzin (drganie ręki i nogi) W 16 miesiącu życia włączono w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie leczenie Synakhten – uzyskując ustąpienie napadów, a następnie pogorszenie stanu i nasilenie napadów. Cały czas była prowadzona diagnostyka w celu zdiagnozowania choroby, miała wykonaną biopsję mięśnia uda” – mówią rodzice Martusi. Nazywamy ją śpiącą królewną. Marta szybko się męczy. Każdy najmniejszy wysiłek kosztuje ją dużą dawkę energii, którą musi odespać. Czasami nawet ćwiczenia na rehabilitacji wykonuje z zamkniętymi oczami. Od ponad roku jest na diecie ketogennej. Niestety, napady spowodowały, że nie ma już siły samodzielnie jeść i musi być karmiona przez sondę do żołądkową (PEG). Każdego dnia kłębią się trudności, ale się nie poddajemy. Zaciskamy zęby, ocieramy łzy. Choć momentami jesteśmy całkowicie bezradni, to zrobimy wszystko, co w naszej mocy, a nawet więcej, żeby dać Marcie szansę na zdrowie. To jednak kosztuje...Intensywna rehabilitacja przynosi efekty. Dzięki niej Marta nie ma przykurczy mięśni. Jej ciało jest gotowe do działania. Czeka tylko na właściwe impulsy z mózgu, który wciąż pozostaje zagadką dla medycyny, nawet mocno uszkodzony… Na chorobę Marty nie ma lekarstwa. Pozostaje terapia objawowa. Rehabilitacja, jak również korzystanie ze wsparcia neurologopedy, pedagoga wspomagającego rozwój, osteopaty i refleksologa są niezbędne dla rozwoju małej Marty. Wierzymy, że z Państwa pomocą uda nam się kontynuować rehabilitację. Koszty miesięcznego leczenia są bardzo wysokie ( leki przeciwpadaczkowe, enema, kanki doodbytnicze, strzykawki 20ml, probiotyki, cewniki do ssaka CH10, gaziki i opatrunki kendall do pega, pampersy, podkłady. Koszty zajęć rehabilitacyjnych to ok 500 zł tygodniowo.

Dieta ketogenna wymaga kupowania specjalnie dobranych produktów m.in. olej rzepakowy, oliwa z oliwek, olej lniany itp., masło klarowane ghee, herbatki ziołowe itd. Dlatego też, apelujemy do Państwa o wsparcie i wpłacanie darowizn, na rzecz małej Martusi. Prosimy przyłączcie się jak najszybciej do pomocy!!!

Do tej pory udało się:

    Rok 2019:
  • przekazać środki finansowe na leczenie i rehabilitację (październik)
  • przekazać część funduszy na zakup koncentratora tlenu (wrzesień)
  • wpłacić fundusze na leczenie (luty)
  • przekazać paczkę urodzinową z artykułami higienicznymi, zabawkami, syropkami na odporność (luty)
  • wpłacić środki finansowe na leczenie (styczeń)


  • Rok 2018:
  • przekazać paczkę mikołajkowo – świąteczną z artykułami spożywczymi, artykułami higienicznymi, środkami czystości, słodyczami, zabawkami, kosmetykami, ubraniami, książeczkami (listopad)
  • przekazać fundusze na leczenie (sierpień)

NASI PRZYJACIELE

adamigo altaro auchan bakalland belibe candy derform dminarius domartstyl etg goracypotok hama herbsland iks invest italian lajkonik linex loma makadamia metalexport piatnik romis sadvit skrzat sonko spin stentor tactic tbm tygryski vobro wiper zalesie-mazury deichmann mattel tulzo galan humana

Copyright © 2019 FUNDACJA-KONICZYNKA.PL . Wszelkie prawa zastrzeżone.

Realizcja: M.P