Martyna i Patryk Olszewscy
Województwo: Mazowieckie
Martyna Olszewska urodzona: 28.10.2016r.
Diagnoza: nieuleczalny zanik mięśni - miopatia z mutacją genu SEPN 1 i rozległa jamistość rdzenia
Patryk Olszewski urodzony: 28.03.2010r.
Diagnoza: nieuleczalny zanik mięśni - miopatia z mutacją genu SEPN 1 oraz Zespól Aspergera
Cel zbiórki dla obojga maluchów to: zebranie środków na terapie ręki oraz na pomoce terapeutyczne do terapii ręki, oczu, pedagogicznej, usprawniającej ruchowo, logopedycznej i rehabilitacji, zebranie kwoty 31.000 zł na specjalistyczny fotel obracany-wysuwany-opuszczany elektrycznie. Zestaw Turny Evo+BEV wraz z montażem.
Zebranie kwoty 18000 zł na turnus/w ciągu roku muszą uczestniczyć w czterech turnusach/, zebranie środków na opłacenie zajęć logopedycznych - koszt jednej godziny to 100 zł.
Martynka i Patryk to rodzeństwo chorujące na bardzo rzadki zanik mięśni - miopatię Sepn1. Choroba ta postępuje i odbiera im sprawność wszystkich mięśni, m.in odpowiadających za oddychanie, jedzenie, mowę, krążenie, poruszanie się. Każda infekcja jest dla nich zagrożeniem. Dzieci muszą korzystać z pomocy respiratorów z powodu niewydolności oddechowej. Przemieszczają się na wózkach inwalidzkich. Potrzebują codziennej rehabilitacji oraz wielospecjalistycznej terapii, ciągłych wizyt lekarskich w różnych miastach Polski, badań, konsultacji. Jest taki dom, pod którego dachem rozlega się nie tylko śmiech dzieci. Wtóruje mu dźwięk respiratora, głos rehabilitanta, a czasami też płacz. Jest cichy, bo Patryś ma coraz większe problemy z tym, by mówić. Jego mięśnie coraz częściej odmawiają posłuszeństwa. Z Martusią jest podobnie, nie trzyma nawet głowy. Oprócz nich pod dachem tego domu mieszka nieuleczalna choroba. W Polsce choruje na nią troje dzieci. Dwoje z nich to właśnie Martynka i Patryk. W tej ciszy rozlega się właśnie skierowany do Ciebie krzyk o pomoc. Patryk Od urodzenia był słabszy, wiotki, od pierwszych dni rehabilitowany. Poród był ciężki – lekarze mówili mamie, że jak poćwiczy z dzieckiem, to wszystkie objawy miną. Tak się jednak nie stało. Wizyty u lekarzy, podejrzenie choroby mięśniowej. Szukanie właściwej diagnozy trwało 3 lata. Miopatia wrodzona niecharakterystyczna z mutacją genu SEPN 1. Choroba, prowadząca do nieodwracalnego osłabienia i zaniku mięśni. Choroba nieuleczalna. Patryk ma także zespół Aspergera. Patryk powinien mieć rodzeństwo, żeby mieć kogoś, kto będzie go kochał, kto będzie przyjacielem na dobre i na złe, kiedy rodziców zabraknie. Mama i tata Patryka wiedzieli o tym, ale bali się drugiej ciąży. Obawiali się tego, że historia się powtórzy, że choroba zaatakuje po raz drugi. Lekarze uspokajali ich jednak, że prawdopodobieństwo jest znikome, że wynosi jakieś setne procenta. Martynka urodziła się w ciężkiej zamartwicy, cesarskie cięcie uratowało jej życie. Była reanimowana. Już chwilę po porodzie okazało się, że dziewczynka też jest chora. Postępująca choroba rodzeństwa zabiera im sprawność. Codziennie muszą korzystać z respiratora, kaflatora, wózków inwalidzkich i wielu sprzętów medycznych przeznaczonych do rehabilitacji i terapii. Państwo Olszewscy znaleźli się w bardzo trudnej sytuacji. Mięśnie chłopca coraz częściej odmawiają posłuszeństwa, co uniemożliwia chłopcu normalne poruszanie się. Dodatkowo miopatia powoduje trudności z oddychaniem. Podczas snu oddech chłopca musi być wspomagany przez respirator. Patryś ma problemy oddechowe, związane z występowaniem bezdechów oraz bardzo częstych spadków saturacji. Od kilku lat wymaga mechanicznej wentylacji respiratorem, prowadzonej metodą nieinwazyjną w trybie nocnym. Nasz synek ma także niewydolność podniebienno-gardłową, a lekarze podejrzewają u niego wrodzony zespół miasteniczny - relacjonuje Magdalena Olszewska, mama Patryka i Martynki. Jest to miopatia wrodzona niecharakterystyczną związaną z mutacją genu SEPN1. Jest to ciężka i nieuleczalna farmakologicznie choroba nerwowo – mięśniowa. Dla małych siedlczan jest jednak nadzieja, gdyż we Francji trwają badania nad lekiem, natomiast w Niemczech jest lekarz specjalizujący się w tej konkretnej mutacji. Dzieci mają także podejrzenie występowania u nich wrodzonego zespołu miastenicznego. Choroba ta atakuje wszystkie mięśnie - występują m.in. problemy z jedzeniem, piciem, czynnościami motorycznymi, oddychaniem. Stopniowo odbiera sprawność dzieci. Dzieci wymagają ciągłych wizyt u różnych specjalistów, codziennej rehabilitacji, sprzętu medycznego i innych pomocy. Patryk jest pod opieką Zespołu Domowego Leczenia Respiratorem: pielęgniarka, anestezjolog i fizjoterapeuta. Dzieci mają osłabiony odruch kaszlu, przez co szybko zwykła infekcja może zakończyć się zapaleniem płuc i może być zagrożeniem dla ich życia. Martynka i Patryk oddychają z pomocą respiratora ok. 14 godzin na dobę, a czasami więcej. Nikt w z polityków nie pomyślał o zwiększeniu limitów dla osób korzystających ze sprzętów medycznych niezbędnych do życia. Pacjenci wentylowani w warunkach domowych nie mogą żyć bez prądu. Dwoje chorych dzieci to podwójne koszty, które potrafią być zabójcze jak sama choroba. Podwójne wizyty u lekarzy, podwójna rehabilitacja. Patryk ma problem z poruszaniem się, ale też z jedzeniem, piciem, mówieniem, oddychaniem. Śpi już tylko z respiratorem. Coraz częściej opadają mu powieki. Ciało odmawia posłuszeństwa, ale umysł jest sprawny. Patryk jest świetnym uczniem. Widzi jednak, że jest chory. Widzi kolegów, którzy z łatwością wchodzą po schodach, biegają, grają w piłką. On nie jest w stanie wykonać najprostszych czynności. Na rodzinę spadła kolejna zła wiadomość. Podczas badań kontrolnych u Martynki zdiagnozowano bardzo rzadką chorobę rdzenia kręgowego, rozległą jamistość rdzenia prowadzącą do zaników mięśni, zaburzeń czucia, niedowładów i w konsekwencji braku możliwości chodzenia. Choroba ta związana jest także z bardzo dużym bólem, który Martynka już odczuwa. Martynka ma bardzo dużą jamę w całym odcinku lędźwiowym i częściowo piersiowym rdzenia. Choroba jednego dziecka to dramat, dwójki to tragedia. Wszystko znika, jest podporządkowane jednemu- by je ratować. Tylko rehabilitacja jest w stanie pomóc rodzeństwu. Tylko ona ratuje słabe mięśnie i pozwala kupić czas. Przed Martynką operacja, trzymam się nadziei, że pomoże, bo córeczka okrutnie cierpi. Najgorsze jest to, że choroba, na którą cierpią dzieci, jest tak rzadka. Kurczowo trzymam się nadziei, że kiedyś zostanie poddana tak jak inny zanik mięśni - SMA, że może też kiedyś wynajdą lek. Dziękujemy wszystkim, którzy nas wspierają i trzymają za nasze dzieci kciuki. Walczymy z potworem odbierającym mięśnie naszym dzieciom...Czas nie jest naszym sprzymierzeńcem, gdyż choroba postępuje. Póki jest nadzieja, póki mamy siły walczymy dalej. Choroba jest bardzo rzadka, a zwłaszcza w Polsce. Ale już wiemy, że jest w Berlinie dr Ana Ferreiro, która specjalizuje się w tej konkretnej mutacji. Natomiast, we Francji prowadzone są badania, w kierunku próby leczenia tej choroby. Teraz będziemy podejmować próby kontaktu z tymi specjalistami i dalej walczyć. Choroba jest bardzo rzadka i przebieg jest różny u pacjentów na podstawie danych. Wiemy, że charakteryzuje się m.in. wiotkością, osłabieniem siły mięśniowej, trudnościami w utrzymaniu głowy oraz wczesnymi zaburzeniami oddychania. 100% pacjentów ma obniżoną wydolność oddychania, 50% wymaga nieinwazyjnego wsparcia oddechu, nawet gdy pacjent jest w stanie nadal chodzić. Chodzenie jest możliwe, ale może stać się trudne ze względu na sztywność kręgosłupa i szybko rozwijającą się skoliozę. Ponieważ przebieg choroby u Patrysia jest relatywnie ciężki i ma wczesne objawy niewydolności oddechowej musimy włączyć u Martynki leczenie proaktywne - włączenie koflatora oraz stałe monitorowanie wydolności oddechowej. W lipcu nasza wspaniała pielęgniarka Kasia pobrała krew od Patryczka i Tynki. Nie było lekko, ale dzięki wspólnej determinacji, zachowaniu spokoju udało się. Krew została wysłana do laboratorium w Bostonie Boston Children’s Hospital. Tam zespół badawczy pracuje nad opracowaniem możliwości leczniczych miopatii Sepn1. To nasza nadzieja. Patryk bardzo źle reaguje na wszelkie badania krwi. Jednak on sam bardzo chciałby, aby jak najszybciej powstał lek, aby zdążył mu pomóc. Jest mu coraz trudniej z powodu postępu choroby oraz zaakceptowania tego co się dzieje z jego ciałem. Bardzo marzymy o leku, terapii genowej. Nie dawno osoby z SMA też nie miały leków. Medycyna poszła do przodu i obecnie mają kilka opcji leczenia. Miopatia Sepn1 jest znacznie rzadsza od SMA, ale równie destrukcyjna. Miopatia zabiera dzieciom sprawność wszystkich mięśni w tym także twarzy, języka, gardła, ust, podniebienia, aparatu mowy. Prowadzi do trudności w mówieniu, jedzeniu. Mogą też wystąpić tak jak w przypadku Martynki zaburzenia czynności mięśni uszu, które kontrolują czynność trąbki Eustachiusza. Jeśli nie działają one prawidłowo, mogą pojawić się takie objawy jak u Martynki, czyli zbieranie się płynu w uszach, infekcje uszu, bolesne ciśnienie w uchu środkowym. Rodzeństwo wymaga stałej rehabilitacji ruchowej i oddechowej, wyjazdów na specjalistyczne turnusy. Prosimy o wsparcie
Do tej pory udało się:
- przekazać kolejną kwotę pieniężną na zakup podnośnika samochodowego do krzesełek samochodowych (grudzień)
- przekazać kolejną kwotę pieniężną na zakup podnośnika samochodowego do krzesełek samochodowych (listopad)
- przekazać kolejną kwotę pieniężną na zakup podnośnika samochodowego do krzesełek samochodowych (listopad)
- rodzeństwo otrzymało kolejną kwotę pieniężną na zakup podnośnika samochodowego do krzesełek samochodowych (październik)
- wpłacić kolejną kwotę pieniężną na zakup podnośnika samochodowego do krzesełek samochodowych (pazdziernik)
- przekazać kolejną kwotę pieniężną na zakup podnośnika samochodowego do krzesełek samochodowych (październik)
- przekazać kolejną kwotę pieniężną na zakup podnośnika samochodowego do krzesełek samochodowych (październik)
- rodzeństwo otrzymało kolejną kwotę pieniężną na zakup podnośnika samochodowego do krzesełek samochodowych (wrzesień)
- przekazać brakującą kwotę pieniężną na zakup akumulatora do napędu z wózka inwalidzkiego (sierpień)
- przekazać środki pieniężne na zakup akumulatora do napędu wózka inwalidzkiego (sierpień)
- przekazać brakującą kwotę pieniężną na zakup wózków inwalidzkich (sierpień)
- przekazać środki pieniężne na zakup wózków inwalidzkich (sierpień)
- wpłacić środki pieniężne na zakup akumulatora do napędu elektrycznego wózka inwalidzkiego (lipiec)
- przekazać kolejną część środków pieniężnych na zakup specjalistycznego podnośnika samochodowego (lipiec)
- wpłacić kolejne fundusze na zakup zautomatyzowanego podnośnika do krzesełek samochodowych (czerwiec)
- przekazać środki pieniężne na zakup zautomatyzowanego podnośnika do krzesełek samochodowych (czerwiec)
- przekazać kolejne środki pieniężne na zakup zautomatyzowanego podnośnika do krzesełek samochodowych (maj)
- wpłacić kolejne środki pieniężne na zakup zautomatyzowanego podnośnika do krzesełek samochodowych (maj)
- przekazać kolejne środki pieniężne na zakup zautomatyzowanego podnośnika do krzesełek samochodowych (maj)
- wpłacić środki pieniężne na zakup zautomatyzowanego podnośnika do krzesełek samochodowych (kwiecień)
- przekazać część środków pieniężnych na zakup zautomatyzowanego podnośnika do krzesełek samochodowych (kwiecień)
- przekazać plecaki i worki szkolne, figurki, kosmetyki, układanki i puzzle, art papiernicze oraz torebusie i portfel (marzec)
- wpłacić Patryczkowi Olszewskiemu brakujące fundusze na zakup specjalistycznego napędu do wózka inwalidzkiego oraz przekazaliśmy środki pieniężne na podnośnik krzesełkowy samochodowy dla Martyny Olszewskiej (grudzień)
- wpłacić Patryczkowi Olszewskiemu kolejne środki pieniężne na zakup specjalistycznego napędu do wózka inwalidzkiego (grudzień)
- przekazać Patryczkowi Olszewskiemu kolejne fundusze na zakup specjalistycznego napędu do wózka inwalidzkiego (grudzień)
- wpłacić Patryczkowi Olszewskiemu kolejne fundusze na zakup specjalistycznego napędu do wózka inwalidzkiego (grudzień)
- wpłacić Patryczkowi Olszewskiemu 621zł na zakup specjalistycznego napędu do wózka inwalidzkiego. Jest to kwota pozyskana z funduszy na Kiermaszu Świątecznym Koniczynki (grudzień)
- przekazać kolejne fundusze na zakup specjalistycznego napędu do wózka inwalidzkiego (grudzień)
- przekazać paczkę Mikołajkowo - Świąteczną z zabawkami, art. spożywczymi, papierniczymi oraz szkolnymi, kartami, puzzelkami, kosmetykami (grudzień)
- wpłacić kolejne fundusze na zakup specjalistycznego napędu do wózka inwalidzkiego (listopad)
- przekazać kolejne fundusze na zakup specjalistycznego napędu do wózka inwalidzkiego (listopad)
- przekazać fundusze na zakup specjalistycznego napędu do wózka inwalidzkiego (listopad)
- przekazać fundusze na zakup kolejnego specjalistycznego pulsoksymetru z wydrukiem (listopad)
- przekazać fundusze na zakup specjalistycznego pulsoksymetru z wydrukiem (listopad)
- przekazać brakującą kwotę na zakup specjalistycznych drabinek rehabilitacyjnych (listopad)
- przekazać kolejne fundusze na zakup specjalistycznych drabinek (listopad)
- wpłacić fundusze na zakup specjalistycznych drabinek rehabilitacyjnych (listopad)
Rok 2023:
Rok 2022:
