Choruje na MPD, niedowład spastyczny kończyn dolnych, małogłowie, zez rozbieżny, brak widzenia obuocznego, encefalopatię.
WIĘCEJWrodzone zaburzenia glikozylacji białek, utrudniona koordynacja ruchowa, zaburzenia struktury nerek, zez zbieżny, obustronny niedosłuch, niskie napięcie mięśniowe, hipoglikemia, padaczka nieokreślona.
WIĘCEJCierpi na encefalopatię niedotlenieniowo-niedokrwienną, wodogłowie pokrwotoczne, wadę wzroku, MPD-Niedowład Spastyczny Kończyn Dolnych
WIĘCEJChoruje na Artrogrypozę - sztywność wielostawową kończyn dolnych i górnych, niewydolność oddechową, pogłębiającą się skoliozę.
WIĘCEJCierpi na wzmożone napięcie mięśni z elementami Atetozy , padaczkę, Dziecięce Porażenie Mózgowe
WIĘCEJCierpi na Zespół Wad Wrodzonych: wadę serca, padaczkę, skoliozę, niedowidzenie, opóźnienie psychoruchowe.
WIĘCEJMPD-Kurczowe Porażenie Obustronne, Opóźniony Rozwój Psychomotoryczny, Zez Zbieżny Naprzemienny, Nadczynność Mięśnia Prostego Górnego Oka Lewego
WIĘCEJ