



Choruje na MPD, niedowład spastyczny kończyn dolnych, małogłowie, zez rozbieżny, brak widzenia obuocznego, encefalopatię.
WIĘCEJ


Wrodzone zaburzenia glikozylacji białek, utrudniona koordynacja ruchowa, zaburzenia struktury nerek, zez zbieżny, obustronny niedosłuch, niskie napięcie mięśniowe, hipoglikemia, padaczka nieokreślona.
WIĘCEJ

Choruje na Artrogrypozę - sztywność wielostawową kończyn dolnych i górnych, niewydolność oddechową, pogłębiającą się skoliozę.
WIĘCEJ




Cierpi na wzmożone napięcie mięśni z elementami Atetozy , padaczkę, Dziecięce Porażenie Mózgowe
WIĘCEJ

Cierpi na Zespół Wad Wrodzonych: wadę serca, padaczkę, skoliozę, niedowidzenie, opóźnienie psychoruchowe.
WIĘCEJ
Diagnoza: zespół dziecka wiotkiego, przerost migdałka gardłowego II stopnia, wrodzone wady metabolizmu, wodogłowie komunikujące, mutacja genu SCN2A...
WIĘCEJ